罕见病，虽只有0.65‰~1‰的发病概率，但只要有生命的传承，就有发生罕见病的可能。而每个罕见病患者，几乎都面临着缺医少药以及无力承担高昂医药费用的困境。就让改变，从了解开始。

　　无医药——没有任何药物，白化病易诊难治

　　在罕见病中，最好诊断但又无药可医、无医可救的当属白化病，据推测我国约9万白化病患者。

　　中国中医科学院西苑医院皮肤科主任姚春海介绍说，白化病是由父母隐性缺陷基因结合导致的一种先天性疾病，患者从出生之日起，头发与皮肤便呈白化现象，大多数有眼球震颤症状，视力只是正常人的十分之一。因症状明显，看一眼便能诊断，但目前尚无针对此病的任何治疗及预防方法。在阳光照射后会引起眼睛流泪、皮肤脱皮等症状，患者也被称为“月亮孩子”。

　　据“月亮孩子之家”负责人关禄介绍，白化病患者虽无身体上的痛感，但来自社会的歧视会伴随他们一生，有些家长宁愿将其送到盲校就学。

　　缺医药——血友病进医保，药物却短缺

　　血友病是一种先天遗传性疾病，是罕见病中唯一有国家政策支持的疾病，并已纳入大病医保范畴。但由于我国血制品短缺，许多患儿仍面临残疾的危险。

　　由于体内严重缺乏凝血因子，血友病患者即便被蚊子叮咬也会血流不止，但北京儿童医院血液科主任医师吴润晖介绍说，体表伤口所引起的出血由于可及时发现、处理，通常并不严重，而发生在关节或肌肉内部的出血会使肢体活动受限，严重者会失去站立行走能力。而一旦发生内脏或颅内出血，将面临生命危险。

　　目前尚无治愈方法，患儿只能终身注射所缺凝血因子控制病情。但据“中国血友之家”秘书长关涛介绍，现在国内只有4个生产厂家，国内约8万名血友病患者仍面临买不到药而终身残疾的危险。

　　无医保——昂贵治疗费用，让治愈仅是希望

　　一个拥抱甚至一声咳嗽，都能不幸发生骨折，成骨不全症是罕见病中手术次数极为密集的一种。据统计，此病发病率为1/10000到1/15000左右，中国约有10万患者。

　　天津医院小儿骨科主治医师任秀智介绍说，由于体内缺少一种正常的胶原纤维，患者骨骼质量很脆弱。两岁左右的孩子可服用提升骨密度的药物减少骨折次数;严重者需通过髓内针内固定术等来矫正。但由于手术频繁且费用昂贵，许多患儿都不能及时接受治疗而导致终身残疾。而生长激素缺乏症患者也面临相同的困境。

　　易误诊——神经内分泌肿瘤，让医生也犯糊涂

　　肿瘤家族中的“罕见病”当属神经内分泌肿瘤，不仅患者不清楚，医生也会犯糊涂。

　　神经内分泌肿瘤是一大类肿瘤的总称，可长在胸腺、食道、肺、胃，也可长在阑尾、盲肠等多个器官和组织。因此来就诊的患者，有的是长时间腹泻，有的是皮肤潮红，还有的是吃饭没有胃口，但不管什么症状，患者共同的经历都是医院跑断腿、病却没治好。

　　解放军307医院消化肿瘤内科主任医师徐建明教授介绍，流行病学显示神经内分泌肿瘤发病率约0.5~1例/10万，因极易误诊，超过60%的患者就诊时已处于晚期。和其他罕见病一样，早诊早查很重要。可进行PET-CT以及铬粒素A水平检测等来排查。长效奥曲肽目前已经成为胃肠胰腺神经内分泌肿瘤治疗金标准，可通过使细胞周期停滞而减少肿瘤分泌，抑制肿瘤生长。

　　※链接：2013年2月24日，第一届北京罕见病学术论坛暨北京医学会罕见病分会成立大会在京召开。

　　【数据说话】

　　1%可治　罕见病是一个典型的民生问题，世界上罕见病共6000多种，其中90%都是严重的疾病，80%来自于遗传。在罕见病的治疗中，75%是不规范的。罕见病60%是在儿童发病，误诊率高达44%;30%的罕见病患者寿命不到5年，1%的罕见病能够治疗。

　　一年需200万~300万　要诊断一个罕见病甚至要看5到10位医生，罕见病的诊断少的需要5年，多的需要30年，有些罕见病药物昂贵，一年需200万~300万，罕见病不是一个简单的知识与技术问题，更需要国家政策的关注和扶持。——上海交通大学医学院附属新华医院内科主任、上海市医学会罕见病专科分会主任委员李定国

　　国内外罕见病政策　日本上个世纪七十年代制定了罕见病用药的相关法案，将药物纳入到医保范围当中。美国在1983年制定《孤儿药物法案》，对罕见病药物的研发给了很多鼓励政策;在2002年，美国通过了《罕见病法案》，规定罕见病医疗费用由国家医疗保险与商业保险共同承担。我国台湾地区于2000年颁布了《罕见病防治及药物法》，对罕见病药物和相关治疗费用实行全额报销。中国大陆目前还没有一部全国性的罕见病法律法规，绝大多数罕见病药物没有纳入医保和商业保险范围内。

　　罕见病民间互助机构　瓷娃娃罕见病关爱中心、月亮孩子之家、袖珍人之家等机构由罕见病患者自发成立，开展医疗咨询、关怀与救助等活动。

　　(责任编辑：宋章威)