日前，法国研究人员最新发现一个与面肩肱型肌营养不良症有关联的重要基因，这将有助于研发治疗这种疾病的新疗法。

　　法国某研究小组日前通过小鼠实验发现，如果切除一个名为FAT1的基因，小鼠面部肌肉和局部肩部肌肉就会发育不正常，成年后肌肉也会过早萎缩。此外，该基因被切除的小鼠还会表现出视网膜血管异常和内耳畸形。这些症状与人类患面肩肱型肌营养不良症的症状极为相似。

　　研究人员深入研究后发现，面肩胛肱型肌营养不良症患者在胎儿阶段FAT1基因的表达程度就显著低于正常人，出生后这种基因发生变异的几率也较正常人高。

　　研究人员指出，FAT1基因在导致面肩肱型肌营养不良症的多种基因机制中均扮演重要角色，可以针对这个基因研发治疗这种疾病的新方法。

　　面肩肱型肌营养不良症是由4号染色体异常导致的一种肌营养不良症，症状主要表现为脸、肩和上臂肌力减退以及肌肉萎缩。

　　相关论文已经发表在新一期美国《科学公共图书馆遗传卷》月刊上。

　　求医小科普：

　　面肩肱型肌营养不良症(简称：FSHD) 是一种遗传性肌肉疾病，受其影响最严重的是脸，肩，上臂等部位的肌肉。FSHD名字来自以下三个部分：facies，在拉丁语和医学词汇中代表脸的意思;scapula，在拉丁语和解剖学词汇中代表肩的意;humerus，在拉丁语和解剖学词汇中代表从肩到肘的骨骼部分(即为肱骨)。

　　肌肉营养不良意味着缓慢进展的肌肉变性，伴随着逐渐加重的肌力减退以及肌肉的萎缩(体积减小)。在FSHD中，首先影响脸、肩和上臂，并且程度最严重。此外，其他肌肉也常受累。因为FSHD的进展通常非常缓慢，并且很少影响心脏或呼吸系统，所以一般认为它不会危及生命，大部分患者都有正常的寿命。