近日，世界医学界优秀杂志——《医学遗传学杂志》上刊登了一篇国内汉族人和日本人存较大基因差异的相关论文。

　　从生物学角度看，国内汉族人与日本人之间存在怎样的性状差异?这种差异有多少是环境差异导致的?有多少是由于遗传因素影响而产生的?中科院上海生命科学研究院计算生物学研究所徐书华研究组近日首次揭示了国内汉族人和日本人基因转录水平的差异，并估计了遗传变异对人群基因表达谱差异的贡献率。

　　徐书华研究组从可以大规模量化的一种中间表型——基因表达谱入手，对国内汉族人和日本人的全基因组表达谱芯片数据进行了系统和细致的分析，结果显示国内汉族人和日本人的基因表达谱存在整体上的差异。研究显示，尽管国内汉族人与日本人在外表和遗传上都存在较大的相似性，但是从基因组的角度看，两种人群可以得到很好的区分。

　　科研人员通过比较分析，鉴定出在两种人群之间存在高度表达差异的基因，通过对复杂性状关联分析数据库的搜索和基因功能注释，发现其中某些差异表达基因与人体血液和生化特性有关，还有一些基因与人体身高及某些疾病相关。

　　但由于缺乏流行病学调查数据和最终表型数据，目前还不确定具体的联系和机制。该研究进一步估计了遗传变异对基因表达差异的影响程度，结果显示，对于在国内汉族人和日本人之间存在显著差异的基因表达，单个遗传变异的贡献率在7%~43%之间。

　　专家认为，该研究有助于理解基因表达与遗传变异之间的联系，为阐明近缘人群之间表型差异的分子机制提供了线索。