染色体“平衡易位”,是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。
现如今,很多女性流产大多数人都会表示是女方身体出现了问题,这也是传统意义上的,但是,现代医学认为,胚胎是南方的精子与女性的卵子双方结合形成的,所以,习惯性流产涉及到夫妻双方的因素。
采访专家:南京市中医院男科主任、江苏省人民医院生殖医学中心特聘专家 金保方
本版采写:李兰陵
A 男性染色体核型异常导致流产
个案1:有位37岁的先生,由于是单传,家里老人希望他赶快“传宗接代”。五年前,他的首任妻子如愿怀上了孩子,然而没多久,孩子自然流产了。之后,第二个、第三个孩子都没能保住。家里人责怪女方太娇气,有了孩子也留不住,逼其离婚。尽管两人感情很好,但考虑到传宗接代,他还是痛苦地选择了分手。谁知,再婚后,第二任妻子也先后怀过两胎,结果也自然流产了。更让他痛苦和纠结的是,前妻再嫁后,顺利地生育了两个健康的孩子。
为何他的妻子,均会流产?
遗传学检查揭开了个中奥秘,原来这位男子的染色体为“平衡易位”。
何为“平衡异位”?
通俗的说法是:人类有23对46条染色体,染色体的数量、结构是相对恒定的,不能随便多一点或少一点,否则就可能出毛病。
染色体“平衡易位”,是指两条染色体发生断裂后相互交换,仅有位置的改变,没有可见的染色体片段的增减。这种易位造成了染色体遗传物质的“内部搬家”。
就一个细胞而言,染色体的总数未变,所含基因也未增减,所以,“平衡易位”携带者本人通常不会有任何异常,其外貌、智力和发育等一般都是正常的,他们只是“易位染色体”的携带者。
然而,“平衡易位”的携带者与正常人结婚,所形成的胚胎,却有可能得到一条衍生异常的染色体,进而导致某一易位节段的增多(部分三体性)或减少(部分单体性),并产生相应的效应。
因为胎儿是从父母双方各获得一条染色体,而组成自己的染色体的,如果他遗传了一条易位的衍生染色体,就会出现遗传物质总数不对的状况,这样就破坏了遗传物质的平衡,导致胎儿畸形,或死亡而自然流产。
临床发现,染色体平衡易位携带者导致流产和生畸形儿的可能性极高,生出健康儿的比例不足三分之一;凡是12周以前发生流产者,大多数与染色体异常有关。早期流产的胚胎中,染色体不正常者高达60%左右;这种染色体易位携带者在人群中约占0.2%,即250对正常夫妇中就有一个携带者,在习惯性流产夫妇中占 3-8%。
夫妻双方都可以是携带者!
像个案1这样的“流产”男人,还有做父亲的希望吗?
对于无法自然怀孕的“平衡易位”携带者,可采用第三代试管婴儿技术(PGD,又称胚胎植入前遗传学诊断)。通过试管婴儿技术,一次可以获得多个胚胎,然后通过遗传学诊断,筛选出正常染色体的胚胎进行移植,可获得健康的后代。
B 精子DNA有缺失也会让妻子流产
个案2:有位31岁的先生,结婚两年,老婆流产过两次,双方包括染色体的相关项目都查过,没有发现问题,这位先生还做过三次精子分析,也没有太大问题,畸形率也在合理范围内。进一步检查,发现其精子DFI在50%。
何为DFI?
判断精子DNA损伤的指标,常用“DNA片段化指数”,简称DFI。
精子形似蝌蚪,分头、颈、中、尾四部分,头里含亲代遗传物质,而尾具有运动功能。我们平时说的畸形精子,是指精子的外表畸形,即头部、颈部、尾部畸形。
现在患者中有个很大的误区,即,男人畸形精子过高,会引起女方流产。有的人甚至针对畸形精子症治疗,不治愈不敢怀孕,而这是完全错误的,因为畸形精子根本无法受孕。
只有形态和活动正常的精子,经过千难万险,才能顺利抵达女方输卵管壶腹部与卵子相会,形成受精卵。
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