昨日,湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院公布,世界首批全基因组测序试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生,最大的孩子现在已有11个月。此成果已由“欧洲生殖医学年会”报道并得到国际的认可。
试管婴儿技术简单的解释就是指在体外受精,在母体内发育的新孕育方法,刚开始人们都无法接受这么一种新奇的孕育方式,随着人们思想的转变,以及试管婴儿技术的不断研究,这项技术已成功的被社会宽容地接受了,人们越来越多的试用试管婴儿技术。
我们知道,为预防胎儿染色体异常,出现畸形或智力低下等症状,孕妇一般会在怀孕期间进行唐氏筛查,遇到问题胎儿可以及时处理;而对于试管婴儿,由于其父母原本就难以怀孕,如果遇到胎儿染色体异常,无论怎样处理都是一种严重的心理打击。
如果把染色体检查放在试管婴儿植入子宫之前,不就能避免上述问题了吗?经过2年多研究,这项技术终于在长沙率先变为现实。
昨日,湖南长沙中信湘雅生殖与遗传专科医院公布,世界首批全基因组测序试管婴儿(PGD/PGS)在该院诞生,最大的孩子现在已有11个月。此成果已由“欧洲生殖医学年会”报道并得到国际的认可。
这项成果的公布,意味着国内已成功将全基因组测序技术应用于体外受精的胚胎进行遗传学诊断并走在世界的前列,标志着植入前遗传学诊断(PGD)迈向植入前遗传学筛查(PGS)新时代,为接受试管婴儿治疗的人群提供新的选择。
据悉,这项成果是中信湘雅生殖与遗传专科医院、人类**国家工程研究中心、中南大学生殖与**工程研究所和深圳华大基因研究院共同完成的,集成了多项目前国际上优秀的技术。
这项全新的胚胎植入前遗传学筛查方案,克服了以往只能针对特定的少数几条染色体检测的局限性,可以筛除全部染色体是否异常,确保植入子宫的是染色体正常的胚胎。现在,医生可在胚胎移植入子宫前对其进行染色体分析,只移植染色体正常的胚胎,能够有效提高试管婴儿的成功率,帮助遗传高风险的家庭生育健康的宝宝,避免出生遗传异常婴儿,降低人群中出生缺陷。
目前,首批有33对夫妇因习惯性流产、高龄或自身为染色体异常的携带者接受这项治疗,22对成功妊娠,妊娠率达到66.7%,抱婴率45.5%。目前第二批有52对夫妇正在接受相同的PGD/PGS,正在等待胚胎移植中。
胚胎植入前遗传学诊断/筛查试管婴儿(PGD/PGS)
胚胎植入前遗传学诊断(PGD):又称为孕前诊断,是胚胎植入子宫之前进行的遗传学诊断,淘汰遗传学正常的胚胎,仅将遗传学正常的胚胎植入子宫,是积极性优生的一种方式。与妊娠到中期抽取羊水进行产前诊断技术相比,孕前诊断因为植入的的正常的胚胎,避免了产前诊断发现胎儿异常后需要进行选择性流产的缺点。卢光琇领导的团队,1990年开始孕前诊断的研究,是世界上最早开展植入前诊断的科学家之一。目前已完成1000多个病人的植入前诊断,已成为国际上最大的PGD中心之一。
胚胎植入前遗传学筛查(PGS):一种在全部染色体水平进行遗传学诊断的全新孕前诊断技术。PGD技术只能检测少数几条染色体是否异常,PGS可以检测全部染色体组的数目异常,目前包括的技术包括单核苷酸多态性芯片、比较基因组杂交芯片或者全基因组测序技术。卢光琇领导的团队,通过大样本数据,报道了染色体芯片技术可以检测染色体结构异常和全套染色体的数目异常,论文发表了最新的国际优秀杂志《Human Reproduction》上。
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