自噬是细胞吞噬自身细胞质蛋白或细胞器的过程,细胞借此分解无用蛋白,实现细胞自身的代谢需要和某些细胞器的更新。
日本一个研究小组在25日的《自然·遗传学》网络版上报告说,他们确定了一种与细胞自噬作用相关的基因,这种基因若出现异常,会导致一种被称作“伴随成人期神经退行性变性的儿童期静态脑病”(SENDA)的罕见疾病,患者大脑萎缩并伴随认知障碍。
横滨市立大学、东京大学等机构研究人员对5名SENDA患者的基因进行了分析,发现其基因都出现了变异。
自噬是细胞吞噬自身细胞质蛋白或细胞器的过程,细胞借此分解无用蛋白,实现细胞自身的代谢需要和某些细胞器的更新。研究人员发现,WDR45基因编码合成与自噬作用相关的蛋白质,而5名患者细胞中的WDR45基因变异后功能降低,使自噬作用出现异常,有可能由此最终导致认知障碍。
自噬作用异常还会导致阿尔茨海默氏病和帕金森氏病等神经变性疾病。横滨市立大学教授松本直通指出:“此次研究成果显示,自噬作用的异常有可能导致认知障碍,希望今后进一步研究以自噬作用为基础的治疗方法。”
求医小科普:认知功能障碍
精神异常精神类疾病,认知缺陷或异常。认知是指人脑接受外界信息,经过加工处理,转换成内在的心理活动,从而获取知识或应用知识的过程。它包括记忆、语言、视空间、执行、计算和理解判断等方面。认知障碍是指上述几项认知功能中的一项或多项受损,当上述认知域有2项或以上受累,并影响个体的日常或社会能力时,可诊断为痴呆。
主要包括:
(1)感知障碍,如感觉过敏、感觉迟钝、内感不适、感觉变质、感觉剥夺、病理性错觉、幻觉、感知综合障碍;
(2)记忆障碍,如记忆过强、记忆缺损、记忆错误;
(3)思维障碍,如抽象概括过程障碍、联想过程障碍、思维逻辑障碍、妄想等。
上述各种认知障碍的原因是多种多样的,除器质性疾病原因外,大多精神疾患所致。如神经衰弱、癔症、疑症、更年期综合症、抑郁症、强迫症、老年性痴呆、精神分裂症、反应性精神病、偏执型精神病、躁狂症、躁郁症等等。
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