2019年1月，在爱心人寿旗下爱小心门诊“爱心德国夏里特罕见病远程会诊中心”的积极努力下，18个月的小小的病情迎来新转机。

　　经过德国夏里特大学Kaindl教授远程会诊，明确小小的病情为“伴皮层下囊肿的巨脑型脑白质病2B亚型”，并认为这个亚型的症状可逐渐缓解，未来对小小的寿命没有影响，也无需海外就医，加强早期康复训练即可。当小小的父母，爱小心门诊的医生们以及爱心人寿员工得知这一消息后，所有人都为可爱的小小获得新生而欣慰地笑了。

　　无论从哪个角度来看，这都是小小一家与生命抗争半年来收获的最好结果。

　　这也是爱心人寿旗下爱小心门诊通过国际和国内最优质医疗资源的合作，为疑难杂症患者提供准确的诊断意见和国际会诊通道，为罕见病家庭取得治疗机会的极具典型案例。

　　奔波治疗半年无果，焦灼不知未来方向

　　生活在北京的小小是个刚刚18个月的幼儿，在她8个月大的时候，父亲王刚发现孩子仍然不会爬，虽然亲戚朋友都说孩子的发育有快又慢不用太担心，但他心里还是疑云密布，因为小小的头明显要比其他孩子大一圈，看起来不太正常。

　　王刚放下手头的工作，带着小小开始奔波于北京的各大医院，医生们都说小小得的是罕见病，但究竟是什么病，始终未能确诊。2个月时间倏忽而过，虽然孩子会爬了，让王刚些许安慰，但孩子身体的运动协调能力还是存在明显缺陷。

　　一个得了罕见病的孩子，会彻底改变一个家庭的生活轨迹——无休止的寻医问药，不停息地了解世界诊疗动态，查阅网络的每个角落，添加若干微信群不想放过任何一个有用的信息……支持罕见病人父母坚持下去的，是深深的爱与责任，他们只想给孩子一个交代，告诉他们：爸爸妈妈尽力了。

　　罕见病，根据世界卫生组织的定义，是指患病人数占总人口0.65‰～1‰之间的疾病或病变，在医学看似发达的今天，这些疾病依然无法根治。目前，世界上经确认的罕见病近7000种，资料显示，大多数罕见病可在婴儿或儿童期发病，死亡率较高，30%的患者寿命不到5年。我国各类罕见病患者总数已超过千万，但由于病例较少，临床认知不足等因素，罕见病患者常常面临着误诊、漏诊、确诊时间长等困境。有统计显示，在确诊前，罕见病患者平均要找5-10名医生就诊，平均诊断成本大于5万，确诊周期可长达数十年。即使确诊，误诊率仍高达44%。如果一个患者不能得到及时诊断，就更谈不上有效的治疗。

　　“小小”一家的经历，就是万千探寻求索的罕见病家庭的缩影。

　　爱小心门诊罕见病中心，打通国际会诊通道

　　半年的奔波寻访终于有了阶段性的进展。2018年11月，在北京的一家三甲医院，王刚拿到了医生的诊断，小小得的是“伴皮层下囊肿的巨脑型脑白质病”，这是一种罕见病中的罕见病，患病人数极少。这病是什么原因引起的?孩子未来能好起来吗?怎么治疗?能治疗到什么程度?对于王刚来说，一切都还未知。

　　确诊后，一个偶然的机会，王刚听说爱心人寿旗下的爱小心门诊为罕见病客户开通了国际诊疗通道，转诊到德国会有更多的治疗机会。2018年12月，王刚带着小小迫切地来到位于北京石景山区苹果园地铁站旁的爱小心门诊，寻找希望。

　　爱心人寿旗下爱小心门诊与欧洲最大的大学医院之一——德国夏里特大学医院，共同创立了“爱心-德国夏里特儿童罕见病中心”。作为德国排名第一的医学研究机构，夏里特医院成为儿童罕见病中心强大的专业依托。

　　目前，爱心国际罕见病中心可接纳国家卫健委2018年公布的121种罕见病及儿童其他疑难杂症、发育异常的咨询和国内外会诊服务。可承担国际第二诊疗意见、国际远程视频会诊、海外就医服务，并对会诊后及海外就医结束后的客户进行专业随访管理，全心全意为患者提供国际化的医疗服务。爱心医疗的使命，就是坚持医疗专业，守护家庭健康，用最真诚的爱心为患者提供专业的照护和确诊的帮助。

　　与一般的海外就医服务机构不同，虽然得病乱投医的家长已经做好了立刻去德国就医的准备，但是爱心国际罕见病中心的医生还是先对孩子的病历资料从医学专业角度进行了认真的评估，经过评估，认为目前最好的处理方式是先进行国际第二诊疗意见，直接出国就医并不是第一选择。

　　这个方案征得家长同意后，为加快国际会诊的速度，为生命争取更多时间，儿科主任、海归双博士樊曦涌医生用最短的时间完成了会诊病历的总结与英文摘要的书写。与此同时，爱心人寿国际医疗事务总监Patrick Greaney和助理王倩也积极配合联系德国夏里特大学医院，并对病历资料进行进一步的修订与传输。

　　一切都在和生命赛跑。

　　远程会诊结果喜人，确诊亚型省下大笔医疗费

　　德国夏里特大学Kaindl教授经过远程会诊，对小小的病情在国内确诊的基础上又进一步分型，明确为“伴皮层下囊肿的巨脑型脑白质病2B亚型”，她认为这个亚型的症状可逐渐缓解，未来对小小的寿命没有影响，也无需海外就医，加强早期康复训练即可，Kaindl教授还给出了详细的治疗调整建议及后期随访计划。德国专家对小小的病情做了亚型的确诊，这从根本上改变了治疗的方向和对未来的预期，对治疗起到了关键作用。

　　无论从哪个角度来看，这都是小小一家与生命抗争半年来收获的最好结果。当樊医生把德国方面的结论转告王刚的时候，他激动得几度哽咽，因为这不但意味着宝贝女儿不会像更多罕见病人那样生命快速凋零，还意味着一家人不用耗费巨大的精力和财力远赴德国康复治疗，这正是爱心医疗的服务宗旨，不让患者花费巨额资金去海外就医，而是帮助其早发现、早干预、少发病、少花费。爱小心门诊以中德双方医疗专家的专业实力，折服了王刚，解决了一家人的长期困惑，让他对未来充满希望，这无异于挽救了一个家庭。

　　通过罕见病诊疗和国际合作，爱小心诊所未来还将直接对接美国、欧洲以及日本等海外地区的高端医疗诊疗资源，并努力探索实现保险产品和医疗服务的完美结合。