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血友病做泰国试管婴儿成功案例

时间: 2018-10-11 17:55  来源: 求医网   编辑: 志飞

  12岁安安静静的的男孩小宇是一个患有血友病的孩子,接受治疗已有七年,他是0.96%,一般(凝血因子)1%以下的都属于重度。小宇的妈妈有些...

摘要:

  12岁安安静静的的男孩小宇是一个患有血友病的孩子,接受治疗已有七年,“他是0.96%,一般(凝血因子)1%以下的都属于重度。”小宇的妈妈有些悲伤的告诉记者。在小宇的家里,注射器、舞蝶针……密密麻麻摆满了桌子,这些都是给小宇注射凝血因子的工具。七年来,正是靠着每周三次的预防注射治疗,小宇才有了一个和普通孩子一样的童年,不需要接受旁人异样的眼光。

  据了解,血友病孩子跟普通孩子相比,在外表上并没有什么异常。但是如若他们的身体出现伤口,哪怕是一个并不起眼的伤口,都有可能出血不止,危害生活。由于先天缺乏凝血因子,血友病患者就像玻璃一般脆弱,所以他们又被称为“玻璃人”。按照症状轻重以及凝血因子的活性水平,血友病分为轻度、中度和重度。当凝血因子浓度小于1%,即为重度血友病。重度患者时常会发生肌肉或关节出血,通常是自发性的且没有原因,每周可能出血一至两次。目前,我国登记在册的血友病患者已有一万余人。血友病患者需要终身治疗,这对于血友病人群来说是一个身体和心理还有经济的三重负担。

  难道这些“玻璃娃娃”真的无药可救了吗?有没有什么有效的办法可以阻止这样的悲剧发生呢?

  与11岁男孩小宇境遇不同的是来自广州的一对血友病夫妇。据了解,这对血友病夫妇来自广东,其妻子林女士确诊患有血友病,原本,林女士和丈夫已经决定丁克,避免孩子也遭受与她一样的烦恼。但是几年后,泰国第三代试管婴儿技术在国内传的大火,其遗传筛查功能让他们看到了生育的希望。

  “我们查了很多资料,当知道第三代试管婴儿技术可以筛除血友病的时候,我们马上就决定做试管婴儿了。”林女士表示。此时的林女士已经41岁了,为了尽可能的提高怀孕的机会,她决定去泰国。

  2017年6月,林女士夫妇通过泰东方成功去泰国进行了第三代试管婴儿,配成7个胚胎,其中5个异常胚胎(4男1女),2个正常胚胎(1男1女,可以植入)。2018年7月,这对血友病夫妇成功生下一对健康的龙凤胎,为艰难的求子之路划上了完美的句号。

  林女士告诉记者,她很庆幸这个世界上还有试管婴儿这个技术的存在。

  泰东方医学部负责人肖主任(曾在福州某三甲医院担任过妇产科主任医师十年以上)表示,“截止到2017年初,泰东方接待了5200名患者,其中,有不少类似血友病、地中海等患者通过第三代试管婴儿技术成功生下了健康宝宝。”

  她还告诉记者,血友病是一组先天性凝血因子缺乏以致出血性疾病。先天性因子Ⅷ缺乏为典型的性联隐性遗传,由女性传递男性发病,控制因子Ⅷ凝血成分合成的基因位于X染色体。患病男性与正常女性婚配子女中男性均正常,女性为传递者;正常男性与传递者女性婚配,子女中男性半数为患者女性半数为传递者;患者男性与传递者女性婚配,所生男孩半数有血友病,所生女孩半数为血友病半数为传递者。

  所以如有家族遗传病史的夫妇,更适合通过第三代试管婴儿PGS/PGD技术,对包括血友病在内的基因染色体疾病进行预防。因为第三代试管婴儿PGS/PGD技术可以针对囊胚的23对染色体进行全面筛查,有效避免染色体异常性和125种家族遗传病。

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