对于孕妇来说,无创DNA产前检测带来的最明显的改变有二。其一,当早期的唐氏筛查结果为高危时,孕妇可以自由选择是接受羊水穿刺手术,还是预约无创DNA产前检测。
对于孕妇来说,无创DNA产前检测带来的最明显的改变有二。其一,当早期的唐氏筛查结果为高危时,孕妇可以自由选择是接受羊水穿刺手术,还是预约无创DNA产前检测。在此之前,无论孕妇愿意与否,都只能通过羊水穿刺、脐带血抽样等手术来获取更准确的诊断结果。这两项检测虽然已临床应用多年,但接近1%的流产率仍让不少家庭后怕不已。其二是这种手术对于胎儿来说没有任何风险,因为检测的整个过程只需从母体身上抽取10毫升的静脉血,相对于羊水穿刺抽样、脐带抽血等“老虎嘴里拔牙”的高风险行为,无创DNA产前检测显然更容易为爱子心切的父母所接受。
“虽然说羊水穿刺也很成熟,但一提到做手术多少会带来一些心理上的压力,如担心手术意外、担心对胎儿造成伤害等。”某高端妇科医院的专家表示,“此外,羊水穿刺手术后,医院还需要将羊水进行三周以上的细胞培养,如果细胞培养失败,而孕妇恰好又过了羊水穿刺的较好时机,那就只能进行风险更高的脐带血抽样了,孕妇不得不又一次面临惊惧。”这家以护理见长的医院早在2010年就与贝瑞和康展开了技术合作,率先为患者提供安全、无痛苦的无创DNA产前检测。
羊水穿刺通过抽取羊水获得胎儿脱落的细胞,通过培养后,对细胞的制片、染色,用作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断,准确性达99%,但所需的时间较长,一般需要近20天才能拿到诊断报告。脐带血穿刺与羊水穿刺的手术方式类似,区别是从孕妇的脐带中抽取血液,并以此对胎儿的染色体情况进行检测。由于操作难度较高,手术风险较大,因此目前具有脐带血穿刺资质的医院并不多见。
无创DNA产前检测获取胎儿DNA的手段则更加简单,在现代生物技术及高通量测序平台的支持下,只需要从母体静脉血中获取少量母亲血液,即可从中获取胎儿的染色体信息,并对胎儿的染色体健康状况进行快速检测。贝瑞和康经历两期共计3000余例的大规模临床试验后,验证无创DNA产前检测在唐氏综合征、帕陶氏综合征、爱德华氏综合征上的检测准确率均达到99%以上。该结论已得到国内主流医学专家及医学界的一致认可。
科技改变生活!对于孕妇来说,无创DNA产前检测能够用安全的方法获得近100%准确的检测结果。
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