6月3日，中国脊柱裂与脑积水儿童和成人网络会议暨研讨会在京举行。与会专家指出，脊柱裂是世界上发病率最高的先天性疾病之一，85%的患者并发脑积水等严重并发症，给患者及其家庭造成极大负担，但目前我国脊柱裂和脑积水患者群体的底数不清，患者的康复需求不明确，针对这一疾病的预防、康复体系尚未建立。

　　脊柱裂又称椎管闭合不全，一种常见的先天畸形。是胚胎发育过程中，椎管闭合不全而引起。可从较小的畸形如棘突缺如或和椎板闭合不全，到严重的畸形。造成脊柱裂畸形的病因尚不明确。

　　有学者认为与妊娠早期胚胎受到化学性或物理性的损伤有关。孕妇的保健(孕妇摄入足量叶酸)对预防胎儿畸形是很重要的。

　　据了解，脊柱裂是导致严重肢体残疾或婴儿死亡的最常见先天畸形之一，发病率约为1%。且病程长、治疗困难。该病可以通过孕前补充叶酸等围产期保健措施进行预防，但目前初级预防情况并不乐观。有调查显示，我国计划怀孕妇女服用叶酸的依从性低于15%。

　　但是，目前我国脊柱裂患者底数不清，且缺乏大样本流行病学调查，难以为开展预防和康复工作提供依据。我国残疾人事业“十二五”发展纲要虽已强调残疾预防的概念，但并未对脊柱裂的康复制定指导意见。另外，脊柱裂手术治疗缺乏规范，有的患者反因手术治疗造成症状加重。

　　显性脊柱裂多见，90%以上发生在腰骶部，视伴发脊髓组织受累程度不同而在临床上可出现症状差异十分悬殊。可归纳为两个方面：

　　局部表现

　　出生后在背部中线有一个性肿物，随年龄增大而增大，体积小者呈圆形，较大者可不跪着，有的基地宽阔，有的为细颈样蒂。肿块表面的皮肤可为正常，也可有稀疏或浓密的长毛及其异常色素沉着，有的合并毛细血管瘤，或有的深浅不一的皮肤凹陷，啼哭或按压前囟时，囊肿的张力可能增高;若囊壁较薄，囊腔较大，透光试验可为阳性。

　　脊髓、神经受损表现

　　可表现程度不等的下肢迟缓性瘫痪和膀胱、肛门括约肌功能障碍。