近日，国际优秀的遗传学杂志《美国人类遗传学杂志》上，首次确定了纯发—甲型外胚叶发育不良的致病基因为HOXC13，揭示了HOXC13基因在人类皮肤附属器生长发育中的重要作用。这一成果是由北京大学第一医院皮肤性病科主任医师课题组与北京协和医学院基础学院医学遗传学系主任课题组合作完成。

　　HOX基因家族是动物发育过程中至关重要的调控基因。既往研究发现，HOXC13基因敲除后，小鼠出现无毛、甲发育不良和尾骨发育异常等表现。然而，HOXC13基因在人类发育过程中所发挥的功能一直不清楚。课题组的研究首次揭示了HOXC13基因以及HOXC13-FOXN1-KRT85基因通路在人类毛发及甲发育过程中的核心作用。

　　该课题组进一步对患者头皮毛囊HOXC13及其调控的下游结构蛋白的表达及其mRNA转录情况进行研究，发现其表达明显减少直至完全缺失，从而导致了患者毛发及甲发育不良的临床表型。通过国际合作，该课题组又在一例阿富汗患者中也发现了HOXC13基因的部分缺失，从而最终确定了纯发—甲型外胚叶发育不良为HOXC13基因的功能缺失性突变所导致。

　　该研究团队通过对一个近亲婚育的家系进行研究，利用外显子组测序方法对先证者家庭4位成员的全基因组功能编码区DNA进行检测，最后凭借扎实的遗传学背景知识和巧妙的数据过筛方法确定HOXC13为该病的致病基因。