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专家:血友病人可以不生出患病下一代

时间: 2014-04-21 15:34  来源: 新快报   编辑:

专家指出,发血友病主要是女性携带导致下一代男性病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。

摘要:

  有一种人,只要轻轻一碰,就会让他们关节出血肿痛,甚至伤口出血不止,他们因此有个称号是“玻璃人”。血友病是一种遗传性的出血性疾病。在我国,18岁以上的重型血友病致残率达60%,25岁以上60%-90%,死亡原因多是颅内出血、关节出血等长期卧床导致的肺炎。因此从优生优育的角度来说,应尽量避免生育血友病孩子。

  轻、中、重型血友病影响都很大

  4月17日“世界血友病日”,今年主题为“发出你的声音,疾病因你而改变”,旨在倡议社会关爱血友病患者,提高血友病患者健康水平。南方医科大学南方医院血液科孙竞教授对新快报记者指出,血友病是一组遗传性凝血因子缺乏引起的出血性疾病。由于缺乏凝血因子,血液就不容易凝固,从而引起出血性疾病。

  “轻度血友病患者症状较隐匿,但也不能忽视,当身上经常青一块紫一块,或者在轻微外伤时较难止住血,检查后才发现。”孙竞称,血友病按严重程度一般分为三类:重度血友病患者如果没有预防性治疗,在一个月内可以发生数次出血,出血常在没有明显原因下发生,被称为“自发出血”;中度血友病患者一般不经常出血,如果出血则是由小创伤导致,例如运动损伤或外伤;轻度血友病患者的出血情况更少,他们可能在外科手术、拔牙或严重外伤时才知道自己出血的问题。“国外死亡率高的还是轻型的病人。”若有这种情况,有必要去医院做凝血功能的检查。

  血友病人要控制病情,需要打凝血因子,有的每周要打2-3次,花费较大。目前来看,70%-80%病人病情控制并不好。“血友病是治不好的,打针只是帮助凝血。”

  血友病遗传“重男轻女”

  1/3的血友病是基因突变导致的,即父母任何一方都没有血友病基因,也就是说,大部分的血友病是血友病基因遗传的结果。

  王女士发现宝宝身上经常青一块紫一块,流血很难止血,做检查时才发现孩子有血友病。进一步了解后,她才知道自己是血友病基因携带者。

  像王女士这样的轻度血友病患者,的确会在不知情的情况下,将自己的血友病基因遗传给下一代。专家称,血友病“重男轻女”,是X染色体伴性隐性遗传。它只会在男性身上发病,在女性身上不发病,顶多携带基因。这是因为女性的染色体为XX,男性染色体为XY。如果只有一个染色体出了问题,其中一条染色体可以掩盖另一条染色体存在的问题,只是携带者,不会表现出患病症状;只有两个染色体都出了问题,才会有症状而发病。因为男性只有一个X染色体,只要他的X染色体上出现了致病基因,就会成为患者。

  另外,当男性患者与正常女性结婚,生下的男孩是正常男性,而女孩成为携带者;携带者女性的后代,则有1/4几率为血友病人。因此,血友病人可以生育,但从优生优育考虑,避免疾病遗传,在胎儿选择上尽量避免基因下传。在政策上,国家也允许血友病患者进行**的选择。

  避免生育血友病孩子,须重视产前诊断

  专家指出,发血友病主要是女性携带导致下一代男性病,那么就可以进行妊娠后的产前诊断,进行优生优育。对血友病患者家人特别是女性患者,应做基因检测。夫妻双方,如果家族中有血友病患者亲属,则需要在产前做基因筛查检查;家族三代或三代以上直系、旁系亲属都没有血友病患者的家庭,则无需过分紧张,也不必做筛查。

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