甲状腺癌是目前临床上最常见恶性肿瘤之一，近年来其发病率不断攀升。临床上，我们有时可以遇到，一个家庭中有数个成员患甲状腺癌。

　　甲状腺癌是会遗传吗?

　　要回答这个问题，首先我们要了解一下甲状腺癌组织学类型和其不同的细胞来源。甲状腺癌的细胞来源分为甲状腺滤泡上皮细胞和滤泡旁C细胞。

　　约95%甲状腺癌来源于甲状腺滤泡上皮细胞，约5%来源于滤泡旁C细胞。

　　来源于甲状腺滤泡上皮细胞有乳头状甲状腺癌(PTC)、滤泡状甲状腺癌(FTC)、低分化型甲状腺癌(PDTC)和未分化甲状腺癌(ATC)。其中，PTC和FTC传统定义为分化型甲状腺癌。

　　来源于滤泡旁C细胞的甲状腺癌称为甲状腺髓样癌(MTC)。

　　根据肿瘤细胞起源不同，遗传性甲状腺癌目前主要分为遗传性甲状腺髓样癌(HMTC)和家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)。

　　一遗传性甲状腺髓样癌

　　甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的5%-10%。HMTC占甲状腺髓样癌的25%～30%。HMTC是目前致病基因及发病机制较为明确的少数恶性肿瘤之一。95%的HMTC是由RET原癌基因的胚系突变引起，其余5%不是RET基因突变所致，其致病机制尚未明确。

　　甲状腺髓样癌临床有两种情况。一类是疑似髓样癌，另一类是已经确诊髓样癌。下面谈一下两种情况的诊断问题。

　　疑似甲状腺髓样癌的病人建议检测血清降钙素水平及RET基因。同时进行遗传学咨询。

　　降钙素由甲状腺滤泡旁细胞分泌，且与瘤负荷相关，是甲状腺髓样癌的特异性肿瘤标志物。降钙素>100 pg/L，应高度怀疑甲状腺髓样癌需同时进行遗传学咨询，排除可疑家系;降钙素>400 p以上，应高度怀疑淋巴结转移;降钙素>1000 pg/L，提示可能存在远处转移。部分甲状腺髓样癌病人术前降钙素水平升高不明显，联合降钙素基因相关肽检查可提高诊断率。

　　已经确诊的甲状腺髓样癌病人，均应检测体细胞RET基因。一旦发现突变，即可诊断HMTC，同时对该家系成员进行筛查。

　　如果没有发现RET基因突变，尤其病灶为双侧性或多灶性的年轻甲状腺髓样癌病人，可对其一级亲属进行降钙素激发实验。如实验结果阴性，则基本可排除HMTC的可能。

　　二家族性非髓样甲状腺癌

　　家族性非髓样甲状腺癌(FNMTC)的特异性致病基因尚未明确。其定义是：家族一级亲属中有2例或2例以上甲状腺滤泡上皮细胞起源的甲状腺癌病人，并排除家族性肿瘤综合征和甲状腺癌致病因素暴露史(如核辐射)。作者认为，由于FNMTC来源于滤泡上皮细胞，如果称为家族性滤泡上皮起源的甲状腺癌可能更易于理解。

　　家族性非髓样甲状腺癌的遗传概率，和家族中一级亲属甲状腺癌的例数有关。如Charkes研究认为，若家族一级亲属中只有2例非髓样甲状腺癌病人，此家族具有遗传性的概率仅31%～38%;若一级亲属中有3例或3例以上病人，则此家族具有遗传性的概率>94%。

　　FNMTC约占甲状腺癌的5%，均为分化型甲状腺癌，其中甲状腺乳头状癌约占90%，其余为甲状腺滤泡癌(包括Hurthle细胞癌)，尚未见家族性甲状腺未分化癌的报道。

　　根据上述甲状腺癌不同类型的发病率和遗传概率计算，遗传性甲状腺髓样癌约占全部甲状腺癌的1.25%~3%。家族性非髓样甲状腺癌(即滤泡来源的甲状腺癌)约占全部甲状腺癌的5%。两者相加，具有遗传性(或家族性)的甲状腺癌约占全部甲状腺癌的7%~8%左右。

　　小结：

　　1.甲状腺癌具有一定的遗传性，但只是少数。

　　2.遗传性甲状腺癌分为遗传性甲状腺髓样癌和家族性非髓样甲状腺癌。

　　3.遗传性甲状腺髓样癌在髓样癌中的比例为25%~30%，但由于髓样癌在甲状腺癌中的比例只有5%~10%，因此绝对数可能不大。

　　4.家族性非髓样甲状腺癌在全部甲状腺癌中只占5%，但由于乳头状和滤泡状癌在甲状腺癌中的比例较大，因此绝对数可能较大。

　　5.诊断遗传性或家族性甲状腺癌都要详细询问病史(特别是暴露因素和环境因素)，进行家系调查。家族性非髓样甲状腺癌需了解有无家族性肿瘤史。

　　6.遗传性甲状腺髓样癌绝大部分(95%)可通过基因检测(RAS基因)、降钙素测定以及降钙素激发实验确诊。

　　7.家族性非髓样甲状腺癌致病基因目前尚不明确，不能通过基因检测确诊。

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