安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作,又发现了5个红斑狼疮易感基因。相关研究论文近日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。
安徽医科大学张学军教授团队和香港大学刘宇隆教授团队合作,又发现了5个红斑狼疮易感基因。相关研究论文近日在线发表在《美国人类遗传学杂志》上。
据悉,这是亚洲地区第一项系统性红斑狼疮全基因组关联Meta分析的研究成果。Meta分析又称荟萃分析,是指用统计学方法对搜集的多个研究资料进行分析和概括,可增强结论的可信度。
2009年,张学军研究团队曾发现5个与汉族人群红斑狼疮发病密切相关的易感基因ETS1、IKZF1、RASGRP3、SLC15A4和TNIP1。此次,内地和香港学者利用两个团队各自拥有的红斑狼疮全基因组关联分析数据进行Meta分析,并在我国大陆、香港地区、台湾地区、泰国曼谷4个亚洲汉族人群中进行大样本验证,又发现了5个与系统性红斑狼疮相关的易感基因CDKN1B、TET3、CD80、DRAM1和ARID5B,并揭示细胞周期调节、吞噬及DNA甲基化等机制在红斑狼疮发病中具有重要作用。
该研究不仅发现了红斑狼疮发病机制中的遗传危险因素在不同人种间具有遗传异质性,而且揭示了疾病新的发病通路,为揭示疾病病因和发病机制研究提供了新的科学依据。
求医小科普:红斑狼疮
红斑狼疮为全身性、慢性进行性反复发作和缓解的典型自身免疫性结缔组织病之一。女性发病多,可侵犯全身多脏器,免疫学技术的发展使早期轻型和不典型的病例能及时诊治,因此除少数重症或重要器官受损者外,有些病例可自行缓解,有些只呈一过性发作,经数月或短暂病程后,症状完全消失。治疗上由于合理应用皮质类固醇激素、免疫调节剂、血浆交换疗法、中西医结合等,红斑狼疮患者的十年存活率已达85%。近年有人认为本病为一病谱性疾病,其两极为局限性盘状红斑狼疮和系统性红斑狼疮,中间为亚急性皮肤型红斑狼疮和深部红斑狼疮,二者均可向两端演变。
用药安全是重大的民生和公共安全问题,历来受到政府、媒体和公众的高度关注...[详细]
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