近日，《科学—转化医学》上的一份新研究报告指出，一种能够快速检测DNA的设备和对于所得结果的最新型分析方法能够在较短时间内诊断出新生儿的遗传缺陷。新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对重症监护室中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。

　　而全基因测序能够快速检测出许多疾病，但是其代价十分昂贵，结果非常复杂，并且所需时间过长。美国密苏里州儿童慈爱医院的Stephen Kingsmore领衔的研究小组应用一种更快速、更简单的方法来找出全基因序列中相关的基因突变。该方法是为一般的、没有接受过专门遗传学方面训练的内科医生而设计的，以方便他们的临床使用。

　　目前，多达三分之一的新生儿由于患遗传性疾病需要进入新生儿重症监护室治疗。虽然症状可能十分严重，但是引起该症状的遗传原因却很难确定。已经有无数基因性疾病被发现，但是有效的配套检测方法却十分有限，甚至这些检测方法仅仅能够诊断出最为常见的基因突变。

　　研究人员表示，新的全基因组测序技术仅在几天之内就能对重症监护室中的新生儿的遗传性疾病进行诊断。该技术主要的革命性特点是速度，在一个为时50小时的周转时间内就可获得遗传学的检验结果，而使用目前的方法需要几个星期的时间才能获得这些结果。

　　这种基因测试能够缩短获得诊断的时间，以便快速启动任何适当的治疗，并减少焦虑的父母获得遗传咨询的时间。尽管该研究中的诊断报告没有影响治疗方案，但是简便地进行检测会是一种巨大的安慰，而且内科医生能够停止那些昂贵的、具侵略性的测验，家庭也能就未来怀孕计划得到遗传咨询。

　　据悉，这种叫做SSAGA的技术可让任何医生通过几次点击就能开出一个复杂的基因组检验结果。在获取一滴血并提取了宝宝的DNA之后，医生们可按下代表他们在一个病人中所见的某疾病特征的按钮。电脑接着会将那些绘制成为大约有7500个基因和遗传性疾病的完整的集合。该系统接着会寻找可解释宝宝疾病的DNA编码的改变。

　　研究人员用这种新技术能够在他们所测试的4个宝宝中对3个作出明确的诊断。这种快速的诊断对保证宝宝的健康可产生巨大的作用，大约有500种遗传性疾病可以得到治疗。参与研究的科学家表示，该整个过程可在大约2天内完成，因此，它在新生儿重症监护病房中使用是理想的。