我国“无创产前基因检测”技术目前已进入成熟阶段，研究人员提出可以基于该检测技术，在我国建立新的筛查诊断模型，从根本上改变传统的产前检测及诊断。

　　胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。

　　记者19日从深圳华大基因研究院获悉，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。

　　由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、国内人民解放放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成，这项基于大规模平行测序的无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果，已于今年11月9日在《临床诊断》(PrenatalDiagnosis)杂志发表。

　　据介绍，临床结果显示，NIFTY在21三体及18三体综合征的检测中具有高特异性和高敏感性。此外，研究人员还提出可以整合基于MPS的NIFTY检测技 术，在国内建立新的筛查诊断模型等设想。据悉，胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。

　　专家介绍，基于MPS的NIFTY检测技术在21三体和18三体综合征的检测中效率更高。虽然该技术的大规模推广还受限于其价格和报告时间，但这种状况很 快便会改善。随着高通量测序的不断发展，在不久的将来，这种检测技术可能会比传统的侵入性方法更为便宜，并且报告周期也将会缩短到3天甚至更短。此外，测 序深度的增加，也将使得该技术能够检测染色体结构异常甚至单基因疾病。这种新的技术将从根本上改变传统的产前检测及诊断。