近日，世界卫生组织(WH O)将罕见病定义为患病人数占总人口0.65%至1%的疾病，常见的有白血病、地中海贫血、血友病、苯丙酮尿症、白化病、法布瑞病、成骨不全症、戈谢病等。“孤儿药”指用于预防、治疗、诊断罕见病的药品，具有研发成本高、药品定价高等特点。如罗氏治疗非霍奇金淋巴瘤的“孤儿药”美罗华年销售额为64亿美元，在全球所有药品市场排名中位列第八。

　　汤森路透报告指出，2001年至2010年间“孤儿药”市场的增长(年复合增长率为25.8%)相对非“孤儿药”市场(年复合增长率为20.1%)呈现显著优势。2011年全球“孤儿药”市场销售额为500亿美元，占全球医疗市场约6%。

　　鉴于全球“孤儿药”市场的广阔前景，跨国制药企业近年来纷纷抢占“孤儿药”市场先机。2009年辉瑞公司与以色列生物技术公司Protalix达成协议开发用来治疗戈谢病的药物，开始涉足“孤儿药” 市场。戈谢病为遗传性罕见病，每年治疗费用约为20万美元至25万美元，患者需终身服药。同年，罗氏公司以468亿美元全资收购生物技术公司基因泰克，充 分利用其在生物制药领域里的专业知识进军“孤儿药”领域。

　　2011年作为全球第三大制药公司的赛诺菲以逾201亿美元收购罕见药巨头美国健赞，借此进入“孤儿药”市场。此外，诺华公司也十分关注“孤儿药”市场，旗下重磅产品“孤儿药”格列卫目标人群是慢性髓性白血病患者，年销售额已达50亿美元。

　　刚刚参加完第十六届北京国际生物医药产业发展论坛的一些业内人士认为，国际医药市场原来所谓的重磅炸弹商业模式———靠一种药能卖几十亿甚至上百亿美元的时代已经一去不复返了，个性化用药将成为全球药业的大趋势，即根据每个病人的具体状况，针对性用药。

　　美国强生集团创新中心资深总监夏明德认为，孤儿药其实就是个性化用药趋势的一个具体表现形式。孤儿药单个品种市场规模虽然不大，但由于是针对特殊人群，竞争程度低，市场进入门槛相对较高，盈利能力更强，当前全世界都在注重个性化用药的趋势下，孤儿药的研发尤其受到关注。

　　目前罕见病在我国尚无官方定义，疾病种类及患病人群尚无确切统计数据。按W T O罕见病定义粗略估计，我国罕见病患者至少在1000万以上，常见罕见病包括白血病、血友病、白化病、法布瑞病、戈谢病、成骨不全症、苯丙酮尿症等。