VHL病是Von Hippel-Lindau病的简称，即中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等一组疾病。患者随年龄增长，逐渐出现嗜铬细胞瘤、肾癌、多脏器囊肿、视网膜和小脑血管母细胞瘤等病症。其中，肾上腺嗜铬细胞瘤就像体内的“定时炸弹”，一旦遇到某种刺激，会突然释放大量的肾上腺素和去甲肾上腺素，使病人血压急剧升高、心律紊乱，随时有生命危险。

　　VHL病为常染色体显性遗传疾病，特征为小脑和视网膜发生血管母细胞瘤。半数以上的VHL病病人发生双侧且为多灶性肾癌。

　　可以音译为冯·希佩尔·林道病，也可以简称为林道氏综合症.

　　罹患罕见VHL病的23岁小伙冯亮(化名)，经复旦大学附属中山医院多科室联合手术救治，近日康复出院。此前，其妹妹也在该院顺利接受手术，目前恢复良好。

　　去年11月，冯亮到中山医院就诊，因病情复杂，医护人员对其进行了全面评估和多项确诊试验，最后通过基因筛查发现，其编码VHL蛋白88号氨基酸的碱基发生突变，被确诊为VHL病伴双侧肾上腺嗜铬细胞瘤及左肾肾癌。

　　VHL病为罕见遗传性疾病，患者亲属也可能是无症状的基因突变携带者。为此，中山医院采集患者亲属血标本进行筛查，发现冯亮的妹妹也携有同样的突变，并患有相关疾病。

　　该院内分泌科、泌尿外科、放射科、麻醉科专家多次会诊，决定为兄妹俩进行手术治疗。今年1月，冯亮的右侧巨大嗜铬细胞瘤被成功切除;3月，冯亮的妹妹也进行了手术;4月，冯亮进行了第2次手术，切除左侧肾上腺肿瘤和左肾癌肿。