随着社会发展，我国医疗、科技等水平快速提高，据了解，只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险，这种根据基因测序所做的体检，料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名，从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体检项目，收费高达数万元。

　　近年来，基因检测发展迅速，可以通过分析DNA来诊断人们是否有可能患有家族遗传病。但是，从基因检测走向市场以来，人们对它的质疑就没有停过，基因检测到底能不能预测疾病?基因检测究竟是否准确呢?

　　我国规范基因检测

　　35岁的高龄“准妈妈”顾女士这两日十分纠结。日前，国家卫生和计划生育委员会挂出通知，“紧急叫停”基因测序产品临床应用。这意味着，基因测序产品和服务的临床应用将面临极为严格的“门槛”，这令不少像顾女士这样准备选择基因测序服务的人陷入两难境地。

　　顾女士说，作为唐氏综合征(一种可能导致先天畸形的常见胎儿疾病)高危产妇，她此前被医生告知，可以选择“无创产前基因检测”进行进一步筛查，但如今她即使做了检测将很可能拿不到结果;而如果选择传统方式羊膜穿刺术，则有0.5%的流产风险。这让她和家人陷入进退两难的境地。像顾女士这样的人不在少数。数据显示，在国内做过这项检测的孕妇已经超过40万人次，据统计，大约避免了4000个“唐娃娃”(即唐氏综合征患儿)的出生。

　　目前，基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用。业内人士透露，包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术属于当代前沿产品和技术研究范畴，涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物安全以及医疗机构开展基因诊断服务技术管理、价格、质量监管等问题。

　　70年代掀起研究热潮

　　从上世纪50年代DNA被发现后，人类对自身的理解便进入了一个新的时代。上世纪70年代后，美国前总统尼克松要求投入大量经费研究疾病治疗，其中包括一种基因遗传病镰刀形红细胞贫血症，引发科学界的基因研究热潮。

　　1985年，美国科学家率先提出被誉为生命科学领域的“阿波罗登月计划”的人类基因组计划(HGP)。人类基因组是人类生命的核心，在不断的进化中，基因的变异决定了人种的多样性、个体间的差异乃至人类除外伤以外的各种疾病。说基因几乎包含着人类生命的全部奥秘也不为过。

　　为破解这些奥秘，美国于1990年正式启动人类基因组计划，直到16年后美国和英国科学家在英国《自然》杂志网络版上发表了人类最后一个染色体——1号染色体的基因测序，解读人体基因密码的“生命之书”才算宣告完成。现在当我们再从基因表达水平发现任何新的异常，均可以很容易地在基因组中克隆出相应的基因，并确定其在染色体的位置及它与周边已知基因的关系。

　　随着愈来愈多的疾病基因被定位，基因检测中的很多技术开始向常规化发展演化，基因检测技术由此进入了一个飞速发展的时期。科研人员进行基因检测并建立相关基因文件档案在1990年时需要大约1000个细胞，到2005年时，同样的检测只需要50多个细胞就能完成。现在则只需通过1到20个细胞就能实现。