问题：近几年在对罕见病的关注和救治上，医学研究、政策、制度保障上有什么进展?

　　黄昱：目前国内医学界对于罕见病的诊断治疗相关研究非常重视，上海在2011年、北京在2012年、广州在2013年相继成立了医学会罕见病分会，使得罕见病获得了与外科学、儿科学、神经病学等医学分科一样的地位，同时也是单独一个按照发病率来划分的临床学科。

　　在法学和保障方面，近些年每逢罕见病日，都会在北京、上海等地召开大型研讨会，除了医学界，病人团体和慈善机构，还有法学界和社会保障等相关领域的研究人员和政府官员参与讨论。目前，上海市正在探索政府牵头出资、社会团体资助、制药企业让利降价、商业保险参与的多方救助模式，打破罕见病患者“用不起药”的僵局。2012年，青岛市出台新政,将BH4(四氢生物蝶呤)缺乏症、原发性/特发性肺动脉高压、肢端肥大症、血友病等纳入门诊大病病种，特药救助范围和新农合报销范围。

　　问题：在这些方面有哪些期待与建议?

　　孟岩：因为这些病很难诊断，患者要到大的医院去，但只要离开了他的医保覆盖范围，是不报销的，过程中很多费用就都要自费。所以，相关部门能不能有一些切实的政策，来解决患者的诊断问题，比如解决做基因检测、产前诊断的费用，帮助这个家庭再要一个健康的孩子，这是小部分投入，但对一个家庭的帮助是很大的。

　　张红永：目前，我国缺乏优秀医疗机构对罕见病进行定义和分类，缺乏针对罕见病患者的国内范围内的特殊医疗保障制度，缺乏鼓励科研单位、医药企业对罕见病治疗药物和治疗方法的研发政策和对罕见病科研成果的保护政策。对于罕见病患者应以人为本，我国需要建立一个由政府、社会、医疗单位、企业、患者共同参与的救助机制，实现从上到下的完善的医疗政策和体制。同时，应大力加强对基层医生进行有关罕见病诊疗知识的培训，以提高罕见病的诊断率以及可能的治疗机会。

　　黄昱：建议国家卫生与计划生育委员会应当尽快成立罕见病办公室，从卫生战略层面推进相关政策制度的制定，推动罕见病诊断和治疗技术的研究和普及，将罕见病纳入医疗系统继续教育体系，纳入民众健康科学普及体系。药监局应当尽快制定旨在推动引进国外罕见病药物的同时，推动国内罕见病药物研发，生产，销售的鼓励政策，着眼于未来，从医药经济发展的战略高度，重视罕见病药物的研发。

　　邹正涛：与疾病的伤痛相伴成长

　　1991年，两岁的邹正涛因肚子逐渐变大历经四处求医后被确诊为戈谢病。当时北京记录在册的患者仅有两例。医生当着妈妈的面给他“判了死刑”，妈妈却并没放弃。“有病乱投医”，妈妈带着他看完西医找中医，甚至还找过法师，但每次都是失望而归。

　　他的脾脏越来越大，必须将脾脏完全切除。两年后，他的肝脏也开始肿大，骨骼开始疼痛，病情越发严重了。此时妈妈得知，美国一公司生产的注射液能控制他的病。妈妈立刻跑到美国大使馆蹲点，终于联系上这家公司，这种药几乎是“天价”，每400U售价高达1480美元。在妈妈的奔走下，得到了首钢集团、外汇管理局、海关以及药监局的捐助和各种帮助，终于用上了药。用药期间，他的肝脏恢复了，骨骼不痛了，还能去上学。然而一年后，药物捐助停止，他再次跌到无助的深渊。肝脏更加肿大，全身骨关节都在变本加厉地疼痛，从没间歇，一直持续了一年多。直到1997年底，美国一家公司开始为他无偿提供药物，一切似乎恢复了正常。其实他后来的用药治疗并非一帆风顺，而是在断药停药用药的反复中成长。

　　邹正涛觉得，捐助固然可以解决个别患者问题，罕见病群体却不能永远靠他人捐助而生活，相反，丰富罕见病患者的生活、增强面对生活的勇气是更好的形式。2012年，在妈妈的支持下，他发起成立了北京正涛戈谢氏罕见病关爱中心，之后成立了由罕见病友组成的“萤火虫合唱团”，这一切都为了让人们了解罕见病、关注罕见病。

　　他说，其实病友们境况都不是很好，面临各种问题，除了药物等实际问题，还有人们的歧视。病人因为疾病迫害，有的骨骼变形，有些病人很矮小，有的是白化病，浑身是白的，在找工作或是在大街上都会看到别人歧视的目光。有一个戈谢病的姑娘肚子很大，正大学在读，大家觉得她是怀孕而遭到排斥，但是她无法向每个人都解释这是为什么。他希望所有的患者都能有药可医，有病可治，请社会不要放弃他们。

　　戈谢病

　　戈谢病是一种由基因或基因突变引起的常染色体隐性遗传病，表现为多系统的脂质沉积，累及骨髓、肝脾、骨骼及神经系统，能导致肝脾肿大、骨痛以及骨骼病变，发育迟缓而可能终身残疾甚至死亡。

　　琳琳：24岁遭遇致命病魔突袭

　　2006 年7月，琳琳左侧肺部突发气胸近呼吸衰竭，并发乳糜胸水，开胸手术后在重症监护室靠呼吸机维持生命，后在北京协和医院确诊为LAM(淋巴管肌瘤病)。 2007年9月，右侧肺部被上千毫升乳糜胸水浸泡，接受胸腔穿刺手术，术后胸水再次产生，浸泡整个肺部，呼吸极度困难。同时伴随顽固猛烈咳嗽，经常咳血。进食时常呕吐，每天不能平躺，通宵不眠已成家常便饭，身体暴瘦。2008年2月因身体过度虚弱入院，靠营养液和输血维持生命。后在家人的精心照顾下，在强大的信念支撑下，琳琳的病情慢慢好转……

　　2007年，她发起成立“国内LAM关爱协会”，普及罕见病知识、病友关怀等。2008年联合其他罕见病机构共同拟定“国内罕见病立法”提案，委托国内人大代表成功递交两会。从发病至今已经7年，琳琳现在是朝九晚六的上班族，病友协会的工作都是利用业余时间来完成。她说：“其实，我们每个人都无法预知明天会发生什么，尤其是像我们这样的身患罕见病的人群。因为随时都可能病情恶化，随时都可能有生命危险，死神随时都可能‘眷顾’我们……但是没有关系。一切都是生命的馈赠，要学会接受并享受，最重要的是活好当下。”

　　肺淋巴管肌瘤病

　　肺淋巴管肌瘤病也叫淋巴管肌瘤病(LAM)，是一种由于平滑肌细胞异常增生导致支气管、淋巴管和小血管阻塞，呈进行性发展的全身性疾病，尚无有效治疗方法。这是一种极其罕见的女性疾病，发病率约为百万分之一，平均发病年龄35岁，漏诊误诊率极高。该病主要攻击肺部，常表现为胸闷、气短、乏力、咳嗽、胸痛、呼吸困难。气胸、乳糜胸水、乳糜腹水常为患者的**症状。随着疾病的发展，呼吸困难进行性加重，可出现严重呼吸衰竭。

　　生而不同

　　罕见病是社会的负担吗

　　我参加过一些关于罕见病的救助和政策方面的研讨会。我发现，大家一直都在谈诸如爱心，救助，特需，弱势群体，社会保障等问题，这些当然有必要。但我一直在思考的是，如果我们一直把这些病和病人作为社会负担来看待，会有多少人真正去关心?那么，他们是社会负担吗?我的答案是否定的。

　　罕见病是按照发病率来定义的，这里有一个重要的背景需要强调，我们过去知道的人类疾病病种是很少的。开始时，要么是外伤，要么是内脏系统出了问题。因此，最初医院只是分了内科和外科。现代医学的进步使我们对疾病的表现和原因有了更深入的了解，因此才有了后来在内科和外科系统内进一步的分类。目前主要是按照疾病主要累及的器官分为心脏，神经，耳鼻喉等。后来也根据疾病发病机理分为肿瘤、内分泌、风湿等。事实上，这样的分类还是不够详细，比如，同样是心肌肥厚，有的是肺动脉高压引起的继发性肥厚，有的是遗传因素引起的原发性肥厚。对疾病病因本质的了解，有助于我们更好地治疗疾病。因此，现代医学的发展必然使得疾病的种类越来越多，每种疾病所占的比例也就越来越小，小到足以称之为“罕见病”。

　　而就某一种罕见病而言，它的临床表现也是有轻有重的。病情严重的病人，比较容易与其它疾病区分开来，比较受到医生和家属的重视;病情较轻或者病程较长的罕见病则很容易被忽视或被诊断为常见病。常见病的治疗有比较成熟的诊疗标准，但往往还是一定意义上的“对症治疗”。有多少病人能够找到真正的或是主要的致病原因?比如，脑中风(脑卒中)，为什么有的人不得脑中风，有的人很年轻就患上?再比如，肾衰，为什么有些人很年轻就有蛋白尿，肾炎，肾脏衰竭?

　　而这时，很多人就会想到“遗传”了。是的，我们每个人“生而不同”，生下来就带着不同的基因背景。“好”的基因让我们受益，“坏”的基因让我们受苦。因为拥有了“坏”的基因而导致的疾病就被称为“遗传性疾病”，遗传病可以是父母一方或双方把“坏”基因传给下一特需生的，也可以是新发的突变导致的(精子或卵子形成过程中发生的突变，或者发育过程中发生的突变，如肿瘤)。在疾病的诊断过程中，如果我们能够明确到导致疾病的遗传因素，那么我们就能够有针对性地进行治疗或者寻找治疗方法，真正做到 “对因治疗”。

　　虽然有一些疾病不是很常见，主要还是因为推广认识的不足，并没有把罕见病的常见病人从常见病病人群体中分离，能够被认识出来的罕见病是那些症状最严重的部分，但对这部分病人进行的诊断和治疗研究的投入，终有一天会惠及更多的病人。

　　文/黄昱

　　本版文(除署名外)/本报记者 李文/刘超