现如今，随着人们生活水平的提高，很多罕见的疾病，也会发生。近日，世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变，而各国、地区对罕见病认定的标准上存在一定差异。

　　例如,美国的罕见病定义是患病人数少于20万人(约占总人口的0.75‰)的疾病;日本的罕见病定义是患病人数少于5万人(约占总人口的0.4‰)的疾病;欧盟的罕见病定义是患病率低于0.5‰的疾病。各国对罕见病的不同定义，与其对罕见病药物研发的激励政策及对罕见病诊疗费用的覆盖范围有关。

　　这些罕见病的问题 你知不知道?

　　问题：国内罕见病的患病情况是怎样?

　　张永红：现在国内没有一个确切的数据来说明发生率多少算是罕见病。国际卫生组织的定义是一个很宽泛的数字，我们现在觉得，可能要把它限制范围更加小一些，比如戈谢病在国内粗略统计大概有1/50万。还有很多更少见的病，比如法布雷、庞贝病等。虽然每一种的患者很少，但是种类多，国际上发布的大概有6000-8000种，从数量上看，这是一个不小的群体。

　　问题：患罕见病的孩子对寿命有多大影响?

　　张永红：多数罕见病是慢性严重性疾病，约有80%的罕见病是由遗传缺陷引起，约有50%的罕见病在出生时或者儿童期即可发病，病情常进展迅速，死亡率很高。罕见病包括戈谢病、庞贝病、结节硬化症等众多的先天性疾病和遗传代谢病，不管是对生活质量还是对寿命都有很大影响。随着疾病对身体的伤害，会看到各种各样的面部或者肢体的不同影响，对患者和家庭都是很痛苦的。

　　问题：因为罕见病少见，明确诊断是不是非常困难?

　　孟岩：每一个罕见病患者可能都有这种经历，在就医过程中不知转了多少家医院，做了很多无意义的检查，吃了很多药物，花了很多钱。而现阶段癌症、肿瘤、心脑血管疾病等的认知率很高，而罕见病因为发病率极低、临床表现复杂、不易筛查等多种原因造成认知率低，诊断率不高，甚至是很多医生都不识。我觉得提高诊断水平在于医生的培训和社会的认知度和关注度上。

　　问题：罕见病的有效治疗手段多吗?

　　黄昱：罕见病中很多是单基因病，即发病的主要原因是某个基因的序列存在致病性异常。而国际范围内单基因病的治疗现状是，约有12%的疾病治疗效果非常理想，约有54%的疾病可进行对症性治疗，可改善生存质量延长生存时间，只有约34%的疾病目前人类还没有找到治疗方案。

　　孟岩：总体来说，治疗的有效手段比较少，国际上统计，能治的不到1%。因为大多数罕见病是由于基因缺陷造成的遗传性疾病，最理想的方法是基因治疗，但是目前基因治疗技术尚在研究阶段，因此，绝大多数遗传病处于无**治疗的状态，只能针对疾病症状给予一定的对症治疗。如：苯丙酮尿症等一些遗传代谢病通过特殊饮食，限制饮食中不能被机体代谢的成分来控制和改善症状;对血友病患者补充缺乏的凝血因子;对于一些身体畸形如唇腭裂、先天性心脏病、骨骼畸形等可以手术修复。现代医学科学的进步也给遗传病患者带来了新的治疗方法，如骨髓移植或**移植的应用;酶替代治疗和小分子药物治疗溶酶体贮积症，如戈谢病、法布雷病。

　　我们一直在强调罕见病的治疗，其实可治的方法应该是多种多样的，在不能达到治疗的情况下，也希望大家对患者的生存质量和器官的改善能够重视。要对他各方面进行监测，给他一些适当的关注和治疗，在不能救命的情况下，要在生存期给他一个相对好的生存质量。

　　问题：现在这些罕见病患者的用药状况如何?

　　张永红：现在已经能够药物治疗的几个疾病中，单独能够进到“医保”里的是血友病，因为血友病人比其他罕见病人相对多一些，有国产的药物，而且价位不太高，它是第一个成为医保覆盖的先天性罕见病。但比如戈谢病人的用药都是进口的，非常昂贵，完全自费，极少有人能用到药，而真正自费用药的，有的也是短期行为。我们管理的国内100多个现在还在用药的病人都是获免费赠药。

　　问题：由社会捐药获益的罕见病患者有多少?

　　张永红：据我所知，能够连续免费获赠药的病人仅限于戈谢病这一种病，包括孩子和成人，大概从1997年开始，通过世界健康基金会捐给医院，成人诊断一般是协和医院，儿童诊断在儿童医院。到2008年，这个药的特需就停止了，不再发展新病人，老病人还继续，一共有120多个病人进入了这个治疗。

　　问题：因为用药人少，企业不喜欢投入研发这类病的药物?

　　张永红：因为研发费用很高，每种罕见病的病人这么少，而药物研发的过程又是漫长，投入也是一个庞大的过程，所以企业可能并不很喜欢这方面的研发。

　　孟岩：其实也有一些治疗罕见病相对便宜的药物，大家也没有太重视。比如治疗肝豆状核变性的青霉胺、硫酸锌，就是因为价格太低了，用的人也少，药厂没有利益就停掉了，后来国家给了企业一些补贴，药品又提了一些价才又开始供应。虽然这些药便宜，但却都是孩子的救命药。

　　问题：罕见病80%是因为遗传，其他还有哪些方面的原因?

　　张永红：除了先天的罕见病，后天也有一些，我们接触到的比如淋巴瘤、朗格汉斯组织细胞增生症发病率不是很高，它可能跟其他遗传的溶酶体病差不多，是后天的，有很多病的发病机理不是特别清楚，但是跟人体的免疫状态、跟病毒感染可能都有一些相关性。还有环境污染造成恶性肿瘤的发生率增加，这些都有相关性。

　　问题：罕见病人一旦生孩子，孩子就一定会有这种病吗?

　　黄昱：多数罕见病是隐性遗传病，因此：1.是没有家族史的;2.如果患者父母再次生育时，有25%的风险再次生育一个患儿，可采用产前诊断技术，降低再发风险;3、患者本人生育孩子时，后代患病的概率比较低，一般不需要特别注意。只有当患者的配偶也恰巧是这个病的携带者时才有可能生育患病的孩子，也可通过遗传检测降低再发风险。

　　少数罕见病是显性遗传，因此：1.一般是有家族史的;2.生育患病孩子的风险是50%，可通过产前诊断技术，降低再发风险。

　　问题：目前产前的筛查和诊断，能够避免下一代患先天性遗传病吗?

　　黄昱：对于大众人群，目前的产前筛查技术，无论是有创的还是无创筛查都只是针对少数几种染色体病(21三体，18三体，13三体综合征)，对于绝大多数遗传病是无筛查能力的。

　　产前诊断是针对有确切的某种遗传病的风险的人群进行的，比如：1、本人或者亲属曾生育过患者;2、本人是显性遗传病患者;3、夫妻中有一方为隐性遗传病患者，另一方为携带者。

　　孟岩：预防出生缺陷及遗传病强调三级预防措施。一级预防包括孕前避免毒物、射线等环境因素的危害，补充叶酸，曾出生过遗传病的家庭成员的遗传咨询，高危家庭的携带者检测等措施，以尽量减少出生缺陷和遗传病的发生。二级预防主要指的是针对高危人群，例如夫妻一方是患者，或曾生育过遗传病的患儿，或是某种遗传病的携带者(如广东、广西、海南地区地中海贫血较高发，年轻夫妻可能都为携带者)，或为高龄孕妇等，需要在孕期做绒毛或羊水的染色体或基因检查，检测胎儿是否患病。我国新生儿筛查主要检查项目是苯丙酮尿症和甲状腺功能低下，还有些地区开展遗传代谢病的筛查，其目的为早期诊断早期治疗，这属于三级预防的范畴。