有人把新生儿先天性遗传疾病称之为“胎病”，有些“胎病”如果及早发现、及早干预可以避免孩子出现终生残疾，为此安徽省合肥市政府通过发放免费筛查券的形式，引导新生儿家长及时为孩子做疾病筛查。但记者在合肥市妇幼保健所近日完成的2012年合肥市新生儿疾病筛查资料分析中获知，仍然有近5000名新生儿没有接受疾病筛查。合肥市妇幼保健所专家呼吁：家长应及时带刚出生的宝宝接受新生儿疾病筛查，确保孩子一生的健康。

　　为提高出生人口质量，自2011年开始，合肥市逐步在全市推行新生儿疾病筛查，包括苯丙酮尿症、甲减两种新生儿遗传代谢病筛查和听力筛查。筛查采取政府出资购买服务的方式进行，每个孕妇在办理孕产妇保健手册时，都会拿到一个配套的服务券册子，其中包括遗传代谢病筛查券和听力筛查券，前者价值48元，后者价值30元。“这一方面是明确告诉孕产妇，这笔费用是由政府支付的，不需要自己出;另一方面也是提醒孕产妇，要按照要求及时对新生儿进行新筛和听筛，及时发现新生儿疾病，采取有效的干预措施。”合肥市妇保所所长傅苏林说。

　　2012年，合肥市活产数为67790人，其中有62893人做了新生儿疾病筛查，筛查率达到92.75%，筛查确诊苯丙酮尿症患儿7人、甲减患儿25人、听筛阳性者107名，另有约5000名新生儿没有做筛查;同期服务券的使用率为69.80%，三成多的孕产妇没有使用免费服务券。

　　求医小科普：关于新生儿疾病筛查

　　新生儿疾病筛查可以检查多少种疾病?

　　一般而论，新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病，具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出：“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查，并提出治疗意见”。在有些地区还开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传病多数是少见的，但可严重危害健康，轻者影响发育或引起智能低下，重者导致死亡。

　　新生儿疾病筛查以什么时间采血最佳?

　　采血应当在婴儿出生72小时并充分哺乳后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现PKU筛查的假阴性。此外，在婴儿出生72小时后采血，可避开生理性TSH上升时期，减少了CH筛查的假阳性机会，并可防止TSH上升延迟的患儿产生减阴性。因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时之后采血的，原则应当接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后20天。