“冰桶挑战”高潮已过，根据微博统计，近200名各界名人发布挑战视频并通过微博公益平台捐款700多万元。虽然“冰桶挑战”被不少人质疑其有作秀和炒作之嫌，但不可否认，此游戏也的确让更多人了解和开始关注“渐冻人”(ALS)。“渐冻人”究竟是怎样一种疾病?患者的真实生活又是怎样的?带着这些疑问，记者探访了渐冻人患者家庭后发现，照护是病人患病生活中一个极其重要的方面;还告诉记者，除了误诊之外，确诊ALS也需要一定的时间和临床经验。

　　5%的“渐冻人”有家族遗传史

　　航空总医院神经内科主任邢岩介绍，“渐冻人”是一组运动神经元疾病的俗称，主要类型是肌萎缩性脊髓侧索硬化症(简称ALS)，因为特征性表现是肌肉逐渐萎缩和无力，身体如同被逐渐冻住一样，故俗称“渐冻人”，表现为肌肉逐渐无力以至瘫痪，以及说话、吞咽和呼吸功能减退，直至呼吸衰竭而死亡。有5%ALS患者有家族遗传史。导致发病风险增加的环境因素很难确认，某些职业，包括意大利足球运动员出现ALS丛集发病，以及从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是环境危险因素。

　　ALS在中国算一种少见病

　　作为国内“渐冻人”领域的知名专家，北京大学第三医院神经内科主任樊东升告诉新京报记者，大多数确诊的ALS患者无需住院治疗。记者采访时从院方获悉，目前北医三院神经内科病房内也并没有ALS患者，仅有一名疑似患者在住院进行进一步的鉴别诊断。

　　不少人仍习惯称渐冻人为罕见病，樊东升表示，其实罕见病在各个国家的定义存在区别，这跟人口数量之间有很大关系。“通常来说，ALS的发病率在2/10万-4/10万之间，对人口较少的国家来说，全部发病人群也不太多，可以将其称之为罕见病。但具体到我们国家，基于较大的人口基数，从发病人群来看，ALS在我国或许算不得罕见病，我们更倾向于称其为少见病。而且从发病率来看，还有一些疾病低于ALS，”樊东升同时强调，鉴于目前国内对于罕见病并没有明确的定义，但仅在神经内科领域，有很多其他疾病比ALS更少见。ALS是神经系统退行性疾病中比较有代表性的一种，并非极少见。

　　近20%患者被误诊

　　樊东升告诉新京报记者，临床中将近20%的ALS患者是被误诊的，其中一个原因在于，随着诊断水平的提高，之前曾被诊断为ALS的患者，现在得以根据病情细化分类。ALS的一大特点就是病情进展比较快，治疗措施对于延缓疾病的进程非常重要。

　　另外，患者的生活质量也很重要，包括多个方面，如患者后期呼吸机支持、眼动仪的配置等等。“以电动轮椅为例，有些患者的上半身是正常的，配备电动轮椅后可以自行操作并运动，摆脱对其他人的依赖”，樊东升表示。

　　■ 探访“渐冻人”

　　确诊两年，需两位保姆照看

　　家住北京市通州区的孔庆英老人今年64岁，2012年7月份被确诊患有ALS，至今已有两年多的时间，老伴赵岐升介绍，从2012年开始出现疑似症状，家人能明显感觉到不对劲，“之前我们经常各地旅游，从2010年开始我老伴就不太愿意再跟我出去，到2012年，明显发现她走路时会走偏，后来也不再愿意跟我到超市、菜市场买菜。

　　老伴总说自己颈椎不舒服，我们就以为是颈椎有问题，到医院骨科就诊，后来还进行了颈椎手术，但手术之后，走路不稳的症状还是没有改变，来回晃悠，后来医生建议我们去北医三院，医生怀疑不是颈椎的问题，并做了肌电图检查，后转入神经科，通过用反排查法，先后排除了很多风湿性关节炎等疾病后，最终在2012年7月13日确诊。”之所以对确诊的日期如此熟悉，赵岐升告诉记者，那天是他老伴的生日。

　　确诊之后，赵岐升趁2012年十一带老伴到江苏、安徽等地玩了一圈，“那会有人扶着的话，我老伴还能正常走路，上厕所也可以自理。到2012年的12月份，症状开始严重，自己已经无法上厕所，原来洗澡时我帮她放好水，她基本可以自己进行，后来就得我帮她搓洗。”

　　记者到老人家中正是中午，有两位保姆照看老人并负责喂饭、擦拭等，赵岐升告诉记者，“一开始只有一个保姆，后来一个保姆慢慢不能胜任了，就又请了一位。”至于目前的生活状态，老人介绍，老伴发病已经有两年多的时间，目前已经出现了一些吞咽困难的症状。之前曾服用过一段时间药物，后来根据病情及医生建议，已经不再服用药物。“总体来说负担还是比较大的，两个保姆及一些营养支持等，具体的账我没算过，但我们俩的退休工资总共六千多，是无法负担这些费用的。”

　　■ 数据

　　国内目前尚无流行病学数据，中国估计应该约有10万-20万ALS患者，患者平均寿命在3-5年之间，40-50岁为高峰发病年龄，男性好发，发病率约为1.5/10万。

　　——邢岩，航空总医院神经内科主任

　　■ 规范治疗

　　确诊 临床确诊需半年至一年

　　除了容易被误诊外，ALS的确诊也需要较长时间，樊东升介绍，这与诸多因素有关，对于很多基层医院的医生来说，ALS是相当少见的一种疾病，“大多数神经内科医生都没见过这种病例或认识不足，可能存在误诊的情况。”除此之外，很多患者由于缺乏对ALS的认识，在出现症状就医时也存在科室选择不当的问题，“不少病人反而会去骨科、耳鼻喉科就诊等，这也延长了疾病的确诊时间。很多ALS患者初期可能表现出一些骨科疾病症状，但其实病变部位并不在此，我也遇到有病人甚至是在其他医院、科室做完手术后又过来就诊的。”从发病到诊断之间的时间与患者后期状况有很大关系，快速、明确的诊断并尽快开始规范的治疗对于多数病人(除去部分就诊时情况已经较严重的患者)来说，可以延缓疾病的进程。“比较理想的情况下，患者在一周左右的时间内即可确诊，一般来说，病人如果能在3个月左右的时间内确诊，就已经算早期了，通常ALS临床确诊时间在半年-1年之间是很常见的，有些患者甚至更长。”临床中也经常出现一些病人因不熟悉病情而挂错号的情况，樊东升表示，这在ALS患者中也很常见，

　　另一方面，ALS在发病早期所损害的部位相对比较局限，在病情表现并不充分时，即便在专科医院，也只能是高度怀疑，无法确诊，但之后通过定期的随访，可以尽早确定，有些治疗措施在怀疑阶段就可以开始进行。

　　航空总医院神经内科副主任医师张洁也表示，确诊时间非常长，除了认识度不足等问题，ALS的确诊需要肌电图与临床状况结合，但在发病早期，患者上下运动神经元的共同体征不太多，患者可能出现肌肉萎缩、肌肉张力不高，但症状并不典型，如果不做肌电图，很难在临床中确诊。