推动4.5万中国软骨发育不全患者可诊可治可及

　　软骨发育不全(ACH)是引发短肢侏儒症的主要原因，这一罕见疾病由于缺乏流行病学数据及充分的临床研究，中国4.5万患者一直面临着缺乏有效诊疗手段、缺乏有效药物及患者经济负担沉重等难题。

　　2021年4月9日，作为推动中国软骨发育不全(ACH)患者迈向可诊、可治、可及的关键一步，中国软骨发育不全多中心患者登记研究(ApproaCH)项目全国研究者会议在京举行，会议宣布：中国首个软骨发育不全流行病学研究正式启动。该研究由维昇药业参与支持。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康，北京协和医院院长张抒杨教授，中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授以及维昇药业(上海)有限公司CEO兼董事卢安邦先生等各界专家学者出席了本次会议。

　　这一研究由中国罕见病联盟发起，联合国内卫生政策、罕见病诊疗、药物评审、药物与卫生技术综合评估、儿科临床研究、内分泌代谢、儿童内分泌遗传代谢等多个研究领域权威专家、学者组成的研究小组，在围绕建立中国ACH患者队列，完成患者现状调查报告，开展疾病负担研究，研究ACH发病机制、产前诊断筛查及检测、疾病诊断及临床管理、疾病危害程度及预后的了解等方面，展开系列行动。

　　中国罕见病联盟执行理事长李林康指出，“目前，罕见病正受到越来越多的关注，我国在临床研究、诊疗创新、药物可及性等方面也得到了快速发展。然而，其中仍有诸多挑战亟待解决。以ACH为例，其面临着缺乏流行病学数据、有效的治疗药物和规范的诊疗手段，及我国医生普遍缺少相关专业知识和临床经验等困境。去年10月，由中国罕见病联盟发起，联合国内多个研究领域的18位权威专家、学者参与讨论，出台了中国首个《软骨发育不全诊断及治疗专家共识》，为ACH的诊疗管理提供了首个中国方案。”

　　李林康称：“ApproaCh项目有利于研究软骨发育不全的流行病史，并发症发生率以及患者生活质量，为相关政策的制定提供可靠参考。”

　　北京协和医院院长张抒杨教授表示，中国作为14亿人口大国，罕见病患者人群庞大，需要完善的临床服务支撑体系，并需要精准医学研究提供有力的支持。本次启动的中国首个软骨发育不全流行病学研究，正是对这一罕见疾病的临床表型和自然演变过程进行全面、精准了解的重要步骤，为对这一疾病进行有效干预奠定基础。

　　本次会议各方专家对ApproaCh项目的研究方案与实施计划达成一致。该计划将在国内招募500名儿童和100名成年软骨发育不全患者，并在中国14个地点对患者随访36个月。

　　项目牵头专家之一 -- 中国罕见病联盟软骨发育不全学组组长、上海市儿童罕见病诊治中心主任顾学范教授表示：“项目3月迎来了首个进入研究队列的患者，实施计划落地后患者招募速度将加快。计划将于2022年5月完成所有患者招募。”他认为，ApproaCh项目研究方案与实施计划的出台，有利于推动ACH作为罕见病列入国家罕见病目录，并有利于ACH罕见病的创新药物引进国内市场。

　　维昇药业CEO兼董事卢安邦先生表示，这是去年9月中国罕见病联盟与维昇药业签订的5年战略协议的重要组成部分。作为ACH领域药物研究的重要参与者，维昇目前致力于助力ACH患者的可诊、可治、可及，“目前ACH缺乏有效的药物治疗，C型利钠肽(CNP)被认为是一种有希望的治疗途径。ACH的治疗药物TransCon CNP™(TransCon C-型利钠肽)的二期临床研究正在进行中。研究的主要终点是评估治疗的安全性及其对12个月年化生长率的影响。ApproaCH项目将帮助我们全面了解国内ACH诊疗的现况，从而使维昇公司能助力于ACH患者的可诊、可治、与可及。”

　　《“健康中国2030”规划纲要》明确提出完善罕见病用药保障政策。在2018年发布的《第一批罕见病目录》中，已有68种罕见病引入了治疗药物，占121种罕见病的56%，其中有46种已被纳入国家医保目录，涉及23种罕见病适应症。

　　关于维昇药业

　　维昇药业(VISEN Pharma)致力成为内分泌相关治疗领域的专家，将全球领先的治疗方法及药品引入中国，期望让更多的中国患者更早地受惠于全球先进可靠的治疗方案。

　　维昇药业于2018年成立，由Ascendis Pharma A/S (Nasdaq: ASND)与维梧资本(Vivo Capital)领导的联合投资人共同创立，Sofinnova Ventures参与首轮投资。2021年1月，维昇药业完成由红杉中国基金领投，奥博资本，夏尔巴投资，Cormorant, HBM Healthcare Investments, 鼎丰生科资本，Logos Capital，晨岭资本跟投的B轮融资。维昇获得Ascendis独家授权，将其旗下的内分泌治疗方案在大中华区开发并推广，授权覆盖中国大陆及港澳台等地区。

　　关于中国罕见病联盟

　　“中国罕见病联盟”(China Alliance for Rare Disease，以下简称“联盟”)是经国家卫健委医政医管局同意，由北京协和医院、中国医药创新促进会、中国医院协会、中国研究型医院学会牵头发起，由具有罕见病相关专科诊疗能力的医疗机构、高等院校、科研院所、企业等主体自愿联合组成的全国性、非营利性、合作性的交流平台。

　　联盟以助力推进健康中国建设和不断满足人民群众日益增长的美好生活的需要为奋斗目标，坚持以人为中心的发展理念，充分发挥医疗机构、高等院校、科研院所、企业等主体自身优势，强强联合，优势互补，多方合作，通过加强罕见病临床研究，完善罕见病标准化诊治体系，加强患者和医务人员健康教育，不断提升罕见病临床诊治和保障水平，推动罕见病相关生物医药产业发展，提高罕见病患者生命质量。