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家恩德运沈婉英主任:父母染色体正常,孩子为什么异常呢?

时间: 2018-01-22 11:21  来源: 求医网   编辑: 萌萌

北京家恩德运医院沈婉英主任介绍,每当有人胎儿停育,自然流产查出胚胎染色体不正常时,每当PGS(胚胎植入前的遗传学筛查)后因为染色体有问题而不能移植的时候。

摘要:

  北京家恩德运医院沈婉英主任介绍,每当有人胎儿停育,自然流产查出胚胎染色体不正常时,每当PGS(胚胎植入前的遗传学筛查)后因为染色体有问题而不能移植的时候,还有一些正常的夫妇生育了一个遗传病的患儿时……人们常会很困惑地询问:“我们夫妇查过染色体是正常的,为什么孩子的染色体是不正常的呢?”

  还有一些正常的夫妇生育了遗传病患儿的时候,更是百思不解,自己孩子的这种特殊的遗传病是从哪里遗传来的呢?北京家恩德运医院临床负责人沈婉英主任就此话题作了叙述和解释。

  人类的遗传物质是存在于细胞核内四十六条染色体上,染色体蕴含着人类全部的遗基因。每个人的各种特征,包括外形、生理特点和疾病,都是通过生殖细胞(精子和卵子)里的染色体传递给下一代的。由于生殖细胞在环境中会受到有害因素的损伤和影响,会产生染色体的数目和结构的异常,例如,染色体的断裂、裂隙、部分缺失、易位,等等。

  尤其是女性的卵子,原始卵母细胞在体内经历了几十年的风风雨雨,不少的卵母细胞都有染色体的异常存在。这些异常染色体的生殖细胞,受精以后或在受精过程中产生的胚胎是不能着床的,就是着床以后也很容易发生胎儿停育、存活下来的就会有生出生缺陷和染色体不正常的孩子出生。

  这就是为什么年龄偏大的女性做试管婴儿,我们通常主张做PGD和PGS检查的原因。

  北京家恩德运医院沈婉英主任强调,基因也是同样的道理,因为基因是可以发生突变的,生殖细胞染色体上的基因一旦发生丢失、遣传密码的改变或其他异常,即可发生遗传病或各种出生缺陷。这就是为什么父母的染色体和基因正常而孩子不正常的原因。PGD和PGS和是防不正常染色体和基因传给后代的唯一的途径。

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