北京家恩德运医院窦肇华教授介绍，染色体是细胞遗传物质深度压缩形成的聚合体，是遗传信息(基因)的主要载体。染色体结构、数量正常，是胚胎正常发育的最重要与必须具备的条件。

　　一、何为胎停育?

　　窦肇华教授介绍，正常的受精卵就像一颗种子，要经历一系列复杂而奇妙的过程才会最终成长为一个胎儿。如果受精卵的质量不好，就会在早期停止发育，这种发生在孕早期的胚胎发育异常现象，称“胎停育”。

　　“胎停育”不同于孕中期和孕晚期的流产，它是在胚胎尚未形成的时候就停止了发育。大多数孕妇胎儿停止发育后无明显症状，部分孕妇可能见红，一般无腹痛;和先兆流产显著不同。

　　二、胎停育和染色体畸变之间的关系

　　北京家恩遗传实验室窦肇华教授建议，连续2次自然流产之后，夫妻双方应做外周血染色体检查，以确认流产是否与染色体畸变有关。因为孕早期停止发的胚胎中，有染色体畸变者占60%。有染色体畸变的胎儿，大部分在16周内死亡。

　　窦肇华教授介绍，染色体畸变主要可以分为数量异常和结构异常。

　　1.染色体数量异常胎停育(自然流产)胚胎的染色体畸变有以下几类：

　　常染色体三体占52%，常染色体单体小于1%;45,X为19%;三倍体为16%，四倍体为6%;其他占7%。异常核型中，三倍体/四倍体为100%;45,X为99%;47,+16为100%;47,+18为95%;47,+21为78%;其他染色体三体为99.5%;47,XXY、47,XXX和47,XYY为21%;不平衡重排为85%;平衡重排为16%。

　　窦肇华教授介绍，大约97%的常染色体三体胎儿，在妊娠早期就发生自然流产，是妊娠失败中最常见的常染色体畸变。死胎中最常见的是16号染色体三体。16三体几乎不可能存活。在所有染色体三体胎儿中，16三体占31%左右，占全部妊娠失败胎儿的7%。21号和22号染色体三体约占全部染色体三体胎儿的11%。

　　2.染色体结构异常结构异常有缺失，平衡易位、倒置、重叠等闭。

　　平衡易位是最常见的染色体异常。在精子与卵子的发生过程中，染色体间配对、互换和分离形成配子中，都会影响正常精子或卵子的形成。异常的精子与正常卵结合或正常精子与异常的卵结合，都会形成异常的受精卵。则导致不能正常发育，可导致流产、死胎、死产、畸形儿。因此，需做产前诊断，以防止染色体患儿出生。

　　目前研究亦表明，夫妇双方染色体都正常，但配子形成和胚胎发育过程中出现了染色体异常。如女性年龄大于35岁，卵子老化，易发生染色体不分离，导致染色体异常;精子异常，如大头畸形的精子多数为二倍体，受精后形成多倍体胚胎导致流产。甚至精子、卵子都正常，在两者形成受精卵的过程，纺锤体等发生异常，也能形成染色体异常的胚。不良环境的影响如有毒化学物质、放射线、高温等也可引起胚胎染色体异常。

　　北京家恩德运医院窦肇华教授说，不管是染色体数量异常还是结构异常导致的胎停育或流产，对孕妇的心理打击是巨大的，但从人类进化的角度，让遗传物质异常的胚胎尽早停止发育，减少对孕妇的痛苦，防止畸形儿出生，却是人世间的一件幸事。偶尔的1次或2次胎停育或流产，不必过于纠结，这是人类生殖过程中的常见事件;如果连续发生三次以上，则必须进行染色体或全基因组检测了。

　　专家介绍：窦肇华，教授，博士生导师;毕业于第四军医大学医疗系。原第四军医大学吉林军医学院专家组组长。全军首批优秀教师，空军先进科技工作者;三等功荣立者。1985年拍摄的科教片《优生》获全军一等奖，由总政下发全军各计划生育部门。1986年建立人类精子库，开设不孕不育门诊与遗传咨询，开展人工授精。2005年被卫生部聘为临床医学本科生殖医学专业卫生部“十一五”规划教材(一套10门课程)评审委员会主任委员，负责制定编写大纲及全部教材的编写工作，并主编《生殖生物学》;国家级精品课程负责人、国家一级特色专业(生殖医学方向)建设点负责人。

　　从事医学遗传学、生殖医学及人类胚胎学教学与研究36年，执业医师40年。先后在国内外发表学术论文220余篇，主编“十五”、“十一五”、“十二五”国家级规划教材13部;2次参加编写国家研究生教材《医学发育生物学》;获军队科技进步奖16项，省级教学成果二等奖2项;省级优秀教材一等奖1项，二等奖2项。

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