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美国CCRH:美国试管婴儿技术让优生优育更简单

时间: 2017-03-22 13:50  来源: 求医网   编辑: 萌萌

在网上看到这样一段话“从遗传疾病角度来看,有些家庭还真不宜生男娃。由于有些遗传病是传男不传女,所以为了后代健康着想,为了优生优育,建议如果有伴性染色体遗传病症的夫妻。

摘要:

  在网上看到这样一段话“从遗传疾病角度来看,有些家庭还真不宜生男娃。由于有些遗传病是传男不传女,所以为了后代健康着想,为了优生优育,建议如果有伴性染色体遗传病症的夫妻,尽量不要生育男孩。”但事实真的如此吗?“传男不传女”的遗传病到底是怎么回事?美国加州生殖医学中心(CCRH)主治医师Dr.mor接下来为中国的客人科普一下。

  原来,人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个。如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传。致病基因在X染色体,称为X-连锁遗传病。

  女性有两条X染色体,如果一条X染色体有致病基因,就会被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状,但她是致病基因的携带者与传递者。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,就没有相应的正常基因可掩盖,因而发病。

  在众多的遗传病中,其中有一些病是伴性遗传病,其遗传规律是:带有致病基因但自己不发病的母亲,只把疾病传给男孩,而女孩是健康的(但可像母亲一样带有致病基因)。只传男不传女的疾病主要有以下六种:

  1、血友病

  病人血中缺乏一种重要的凝血因子──抗血友病球蛋白,如由各种原因造成创伤出血时,血液不能凝固,最终因出血过多而死亡。目前,这种蛋白质已可大量供应,从而大大减少了死亡率。

  2、假肥大型进行性肌营养不良症

  多在4岁左右发病,一般不超过7岁。大腿肌肉萎缩,小腿变粗而无力,走路姿态似鸭子,几年后逐渐瘫痪。多数病人在20岁左右死亡。目前尚无有效的治疗方法。

  3、蚕豆病

  是因进食蚕豆而引起的一种急性溶血性贫血。因患者体内缺少葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,红细胞膜的稳定性差。蚕豆病可发生于任何年龄,但9岁以下儿童多见。一般食蚕豆后1-2天发病,轻者只要不再吃蚕豆,1周内即可自愈;重者严重贫血,皮肤变黄,肝脾肿大,尿呈酱油色;更严重者可死亡。据统计蚕豆病患者中90%为男性,有的人服用伯氨喹啉、阿司匹林、磺胺药物等,出现溶血性贫血病,是同蚕豆病原因一样的遗传病。

  4、红绿色盲

  由于这种病不会危及生命,故夫妻双方同时带有致病基因的可能性就多一些。这样,下一代女性就有从父母各获一条带致病基因的X染色体的可能性,因而可表现出症状。但根据统计资料,男性发病率是女性的14倍。这种病可影响青年对职业与专业的选择。

  5、先天性无丙种球蛋白症、遗传性耳聋、遗传性视神经萎缩等,也都是X-连锁隐性遗传病

  但是携带这种隐性遗传病的家庭就真的应该像网上说的那样,在孕前及时诊断只保留女胎吗?

  随着科学技术的发展,第三代试管婴儿PGD和PGS基因筛查技术在美国已经十分成熟,这两种技术都用于第三代试管婴儿胚胎植入前检查,目前此项技术最为成熟的国家为美国,而美国加州生殖医学中心(CCRH)拥有全球最先进的NGS基因筛选技术,又称为第四代染色体筛查技术,第三代试管婴儿PGD和PGS基因筛查技术已经可以筛查掉125种遗传病,此项技术更是较对一般筛查碱基对长度和周期快2—4倍,筛选遗传病准确度高达百分之九十九。

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