耳聋作为最常见的出生缺陷之一，给很多家庭带来了严重的经济和精神负担。为了全面普及 “儿童耳聋基因检测”科普教育，减少日照市耳聋残疾发生，2017年6月20日，北京博奥晶典生物技术有限公司(简称 “博奥晶典”)在日照市妇幼保健院举办了“日照市新生儿耳聋基因筛查项目启动仪式”。

　　本活动是山东省康复研究中心与日照市残疾人联合会专项支持，对日照市项目启动后出生的4500名新生儿开展耳聋基因免费筛查。对于该4500名新生儿，只要发现检测结果为阳性案例，省、市残联将免费提供后续诊断治疗。

　　此项目使用博奥晶典自主研发的耳聋基因芯片，通过对新生儿常见致聋基因突变位点进行筛查，可提高聋病检出率，及早发现遗传聋、早期干预迟发聋、尽早预防药物聋，降低儿童听力残疾的发生率，从而帮助每一个孩子健康生活。

　　什么是耳聋基因检测?和现行的新生儿听力筛查有区别吗?

　　《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，听力障碍已成为我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2780万，其中0—6岁儿童超过80万人。患儿耳聋会导致因聋致哑，与社会交流出现障碍，无法进行正常的社会生活，给家庭和社会带来长期的压力和负担。在民众日常的认识中，只有聋人和聋人结合生出的孩子才可能会聋，然而根据临床数据显示，90%聋儿的父母都是听力正常的。

　　随着听力筛查工作的开展和筛查技术的进步，常规新生儿听力筛查的局限性也显现出来，即它只能检测出新生儿受测时是否耳聋，但不能检测出携带遗传性耳聋易感基因的新生儿。部分携带遗传性耳聋基因的新生儿，虽然通过了新生儿听力筛查，但在某些环境诱因下会出现迟发性耳聋或药物性耳聋。

　　在常规新生儿听力筛查时同步进行耳聋基因筛查，通过提取血样进行DNA检测及时发现携带遗传性耳聋易感基因的儿童，做到早期发现，早期诊断，早期干预，可以避免或延缓迟发性耳聋和药物性耳聋的发生。

　　遗传性耳聋有什么表现?遗传性耳聋基因芯片检测有什么意义?

　　在出生后就对声音没有反应，称之为先天性耳聋;随着年龄的增长，听力逐步下降，以至达到极重度耳聋，这种为后天迟发性耳聋;出生时听觉正常，由于一次偶然的机会使用了某些耳毒性药物导致耳聋而遗憾终生。

　　因而，早期的筛查尤其重要。目前看来，博奥晶典遗传性耳聋基因芯片检测的意义主要有以下几个方面：

　　可明确病因、预测疗效。如GJB2基因突变导致的先天性听障患儿，听神经、听觉传导通路及言语中枢是正常的，可通过进行人工耳蜗植入手术获得良好的康复效果，尽量减少语言学习障碍;

　　避免诱因、延缓耳聋发生。SLC26A4基因突变，可致“大前庭水管综合征”，这是一种先天性内耳发育畸形，出生时患儿听力可以正常，但头部外伤、噪声、感染等诱因可致患儿听力急剧下降甚至全聋。这类患儿应尽量避免上述诱因，延缓耳聋发生;

　　指导患者及亲属用药、避免耳聋。线粒体基因突变的个体对氨基糖苷类抗生素(如庆大霉素、链霉素)非常敏感。少剂量短时应用此类药物也有可能发生极重度不可逆性耳聋，也就是所谓的“一针致聋”。因此携带该突变基因的患儿及其母系家族中的亲属，均应避免使用氨基糖苷类药物，以免发生药物性耳聋。

　　指导婚育、产前诊断。对已生育一个聋儿的家庭，可进行再次生育时的产前基因诊断，避免再次生育聋儿;对第一胎为耳聋基因携带者的儿童父母，可进行第二胎产前基因诊断，避免第二胎生育聋儿。对耳聋基因携带者可进行婚育指导，应避免与突变发生在同一个基因上的携带者生育后代，或进行产前遗传咨询及诊断。

　　耳聋基因检测作为信息输出口，为早期的预防打下了科学基础。目前，博奥晶典新生儿耳聋基因检测已经在北京、太原、长治、南通、郑州、太原、东莞、济南、长春等城市开展普及，对提高全国人口质量有着积极作用。