二胎政策终于全面放开了，这使很多家庭都跃跃欲试，有再要一个宝宝的想法。可是也远非大家想象的那样简单，这既需要做好充分的思想和物质准备，又要考虑双方的身体健康状况。今日是我国第12个预防出生缺陷日，据卫生部门的资料显示，我国每年诞生2000万左右的新生儿，其中4%-6%有出生缺陷，数量高达80万—120万。专家指出，造成出生缺陷的原因主要是遗传因素、环境因素或二者共同作用的结果，而降低出生缺陷，关键是趁“早”筛查预防。

　　造成出生缺陷原因复杂

　　妇产科专家介绍说，出生缺陷是指胎儿出生前就已存在的结构或功能异常。有些异常可于出生时表现，有些则于出生后一段时间逐步呈现。出生缺陷既包括形态结构的异常，如脐膨出、食道闭锁，也包括功能、代谢、行为的异常，如智力低下;既包括染色体异常，如唐氏综合征，也包括基因异常，如苯丙酮尿症、血友病、先心病、神经管缺陷等;既包括遗传性缺陷，也包括环境因素突变造成的缺陷。

　　“造成出生缺陷的原因十分复杂，主要有遗传因素和环境因素。”专家说，单纯由遗传因素造成的出生缺陷占少数。在很多情况下，出生缺陷的发生是环境因素引发的，或者是由遗传因素和环境因素共同作用的结果。目前，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法，但可进行产前筛查和诊断，如早期发现有干预的办法，不会致残。

　　预防出生缺陷有三道防线

　 专家说，预防出生缺陷有三道防线，包括孕前、孕中和新生儿疾病的预防和筛查。第一道是婚前医学检查和孕前保健，这是预防出生缺陷最有效、最经济和最不痛苦的选择。其中，孕前3个月和孕后3个月补充叶酸，可以有效预防神经管畸形的发生。

　　第二道防线是孕期保健。孕期主要通过产前筛查和产前诊断来及时介入干预，以减少缺陷儿的出生。准妈妈在怀孕的不同阶段进行B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。唐氏综合征大筛查可以从准妈妈们中找到高危对象。

　　第三道防线是对已出生的缺陷儿进行早期诊治和康复，减轻残疾的程度。新生儿较好在出生3天内进行新生儿疾病筛查，满月后要进行全面例行体检。对先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症和听力异常的新生儿疾病进行及时筛查、诊断和治疗，减少出生后严重残疾的发生。在这三道防线中，婚前医学检查和孕前保健优于孕期保健，孕期保健又优于宝宝出生后的筛查。

　　甲状腺和“唐筛”宜早不宜迟

　　“去年，我们科室检查出了两例唐氏综合征和多例‘甲减’。”专家说，目前，这样的检查是非强制性的，是由孕妇自行选择筛查项目，所以目前并不是每个孕妇都会做这样的产前筛查，但是从优生优育的角度看，建议每个孕妇都做相关的筛查。除了早期“唐筛”，甲状腺的检查也是目前孕妇容易忽视的。妊娠期妇女甲状腺功能异常，会增加妊娠期内胎儿的流产，早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。因此，建议女性怀孕前、妊娠早期进行甲状腺功能筛查。

　　另外，需要注意的是，孕妇不宜与猫、狗、鸟等动物亲密接触，以预防弓形体病，该病可造成婴儿先天畸形和智力缺陷，甚至死亡。