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男童反复发烧患罕见病 这种病传男不传女

时间: 2017-05-10 10:20  来源: 99健康网   编辑: 娜娜

躺在医院免疫科病房的小贤,一边输着液体,一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说,他们是旬阳县白柳镇人,小贤从小体弱多病,1岁多开始药几乎没断过,都是反复发烧、感染。

摘要:

  躺在医院免疫科病房的小贤,一边输着液体,一边默默地看着忍不住哭泣的爸爸。陈先生说,他们是旬阳县白柳镇人,小贤从小体弱多病,1岁多开始药几乎没断过,都是反复发烧、感染,住过六七家医院,一直没找到病因。最近再次发烧来到医院,才确诊说孩子是一种罕见的免疫缺陷疾病—— X-连锁无丙种球蛋白血症。

  陈先生说,自己在外打工,妻子在家看孩子,小贤还有一个弟弟,这些年来,几乎所有的积蓄都用于小贤看病了。医生说需要给小贤打丙种球蛋白,以后每个月都要打,费用很贵,又不能报销,这可怎么办?

  “家长拒绝了我们的治疗方案,一再劝说都无用。”小贤的主治医生南楠很难过。小贤目前是严重的肺炎,拍片子左肺几乎看不到了。病虽然罕见,治疗方法很明确且有效,就是必须终身补充丙种球蛋白。由于这次炎症重,需要量大一些,基本上1万元就够了,后续每个月根据体重补充,几千元即可。“如果不打,说不定哪天孩子就救不过来了。”

  一说起小贤的病情,陈先生就捂着脸哭泣,他说自己并不是不想救儿子,而是确实没钱,能借的地方都借遍了。

  南楠医生说,小贤的病遗传自妈妈,与爸爸无关。这种病女性只是携带者并不发病,但生育男孩有50%的几率发病,因此,小贤的弟弟也有患病可能,需要进一步检测。

  治病需终身打针 家长医生盼报销

  医院里,这种患儿不止一例。来自洛南县农村的6岁男孩小畅刚打完针,准备和爸爸回家。爸爸王会成说,这样每个月来一次打针的生活,已经过了3年。小畅也是2岁多开始反复发烧,最后才确诊,之后就是每个月打一次丙种球蛋白,每次花费约3000元。“问县里农合机构,说不是慢性病种类不能报。”王会成说,几年下来为打针已经花了10多万元,家里还有一个瘫痪的大儿子,已经一贫如洗。好的是,坚持治疗后小畅身体还不错,和同龄孩子发育一样,希望能将其考虑纳入报销。

  罕见病传男不传女 什么是X连锁无丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症的治疗

  该院免疫科李小青主任说,两年来该院确诊了这样的患儿13例,最小的1岁多,最大的12岁,多来自农村。这种疾病由于先天基因缺失,体内缺乏丙种球蛋白,仅男孩发病,反复感染。如果家族内有这种疾病,孕妇孕期应进行基因检测排除风险。该病需要终身补充丙种球蛋白,又不在报销范围内,有的家庭就被迫放弃了,让人十分心酸,毕竟该病并不是一个难以治疗没有希望的疾病,坚持治疗孩子完全能够正常成长。因此,呼吁有关部门关注这一特殊疾病的报销难,社会各界也能伸出援手帮帮这些可怜的孩子。

  什么是X-连锁无丙种球蛋白血症

  X-连锁无丙种球蛋白血症为X-连锁隐性遗传病,是由于人类B细胞系列发育障碍引起的原发性免疫缺陷病。本病仅见于男性

  X-连锁无丙种球蛋白血症的病因

  其病因为Bruton酪氨酸激酶(BTK)缺陷,使原始B淋巴细胞向前B淋巴细胞的分化过程受阻,使成熟B淋巴细胞的寿命缩短,外周血缺乏B淋巴细胞和浆细胞导致各类免疫球蛋白合成不足,对很多抗原不能产生特异抗体反应,机体发生免疫缺陷。从而易反复发生细菌感染。

  X-连锁无丙种球蛋白血症的临床表现

  在出生4~6个月以后,来自母体的免疫球蛋白G(IgG)的保护作用消失,开始反复发生严重细菌感染,尤其是上呼吸道及下呼吸道感染,常见有支气管炎、肺炎、中耳炎等,亦可发生脑膜炎、骨髓炎及化脓性关节炎等。但对毒素及真菌则无特殊易感性。患儿淋巴结发育不良,扁桃体小或缺如,虽反复发生感染,但淋巴结及脾脏均不肿大。

  XLA患儿普遍存在营养不良和生长发育延迟,其原因主要为反复感染。也易发生过敏性、风湿样疾病和自身免疫性疾病等。

  有哪些并发症

  长年反复注射人血清免疫球蛋白,会引起局部注射部位瘢痕形成,偶尔出现发热,皮疹,荨麻疹,哮喘和血压下降等休克样反应。

  X-连锁无丙种球蛋白血症的治疗方法

  1.周期性地肌肉注射人血清免疫球蛋白。人体正常血清IgG约12g/L。此方案虽只能维持患者血清IgG在2g/L水平,但有明显的治疗作用。长年反复注射,会引起局部注射部位瘢痕形成,偶尔发热、皮疹、荨麻疹、哮喘和血压下降等休克样反应,应及时按过敏性休克处理。

  2.可连续静脉输入血浆以提高血清免疫球蛋白水平。

  3.可每月静脉输入免疫球蛋白输入前给予抗组胺药或氢化考的松,能明显减少球蛋白的副作用。对伴有肠道吸收不良综合征者给予饮食疗法。

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