近年来，由于每个病种患病人数相对较少，医务界和全社会对其了解较少，容易被忽视，绝大多数患者被长期漏诊误诊;罕见病“范围及诊疗规范 等标准”尚未界定和制定，使得患者筛查、治疗困难;加之包括三甲医院在内的相当多的医院都缺乏必要的罕见病检测设备，绝大多数罕见病患者无法确诊。

　　我国罕见病的对症药品基本均依靠进口，价格昂贵。进口后，不补充进《医保药品目录》，医保不给报销，很多患者无力承担。在得不到对症药品的情况下，患者用于日常治标治疗的医疗费用中，自费支出部分也较高，已参加医保的患者都感到艰难，未进医保的患者更甚，许多患者选择放弃治疗。

　　目前，医保用药目录是针对大多数人的常见病、大病制订的，而治疗罕见病的药品则不包括在内。

　　世界上有很多国家都制定和出台了有关罕见病的法律法规，为罕见病患者获取医疗援助和社会保障提供了法律依据。近年来，在全国两会和地方两会上不断有关于罕见病问题的建议和提案，这些建议和提案涉及尽快制定罕见病定义、建立国家罕见病医疗保障体系、开展罕见病患者医疗救助、制定《罕见疾病防治法》等。

　　很多医学专家也在各种场合利用各种机会进行呼吁，上海市肺科医院肺血管病诊治中心荆志成教授就是其中一位。

　　荆志成说，公众对白血病、尿毒症等疾病关注度很高，现在国家也已经把很多诸如此类的疾病，包括癌症都纳入了医保，但对罕见病的关注却很少。实际上，一些进入到国家医保的疾病，即便全部免费治疗，如果愈后不能得以改善，也不能延长病人的生命。比如肺癌，即便免费治疗寿命也很有限，但肺动脉高压患者只要治疗就 能活下去，越正规的治疗越能延长病人的生命，且生命质量很高，但如果没有得到及时的治疗，他们通常只有两三年的生命。

　　由于我国至今没有针对罕见病群体制定相关的法律来保护其基本权益，而肺动脉高压患者还不像成骨不全症患者那样具有肢体残疾或明显的外在特征，也无法按照残疾人的待遇享受社会关爱和政策照顾。尽管进展缓慢，但荆志成毫不气馁，他表示只要有机会，就会继续为病人的权益呼吁，因为只有制度保障才能给更多病人带来生的希望。

　　据悉，世界上有罕见病6000多种，包括玻璃人、血友病、肺动脉高压、法布雷病、肺淋巴管平滑肌瘤、渐冻人等等。因为得病人数较少，多数国家的制药企业都 不愿意开发治疗这些病的药，只有1%的罕见病有有效药，所以把罕见病用药称作“孤儿药”。哪个国家有孤儿药问世，全世界都要进口，又形成世界性的独家垄 断，药价高得离谱，一年十几万元二十几万元甚至更多。