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儿童毛发重怎么办,是罕见病吗

时间: 2021-11-23 13:28  来源: 求医网   编辑: 王林

罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一硫酸酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏,从而使该酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆

摘要:

  很多时候,爸妈看不出孩子有什么问题,比如宝宝头发又黑又浓密,谁看谁夸赞,然而不知道从什么时候开始,孩子的毛发异常浓密,问题出现在哪儿?儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?
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  儿童毛发重怎么办,是罕见病吗?

  罕见病黏多糖贮积症2型是一种溶酶体贮积症,因编码艾杜糖醛酸一2一硫酸酯酶的基因——IDS基因发生变异,致溶酶体内IDS酶活性缺乏或缺乏,从而使该酶水解能力下降,糖胺聚糖不能降解而堆积在溶酶体中,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起一系列临床表现。五官变粗、鼻子短、脸扁平和大头;脸胖乎乎的,红润的脸颊,头大,前额突出;脖子短而且鼻子宽阔,鼻梁扁平;舌头变大了,嘴唇可能会变厚;头发和眉毛往往很浓密。

  患有黏多糖贮积症2型的患儿出生时表现正常,生长速率随着年龄的增长而降低,几乎所有的儿童在青春期前都表现出生长迟缓,身材矮小且都伴有大头畸形。口腔、耳鼻喉常见舌大,腺样体和扁桃体肥大以及颞下颌关节强直。咽喉中糖胺聚糖沉积会导致声音嘶哑。患儿牙齿形状不规则,牙龈组织增生及牙源性囊肿。患儿可出现传导性和感觉神经性听力损伤,导致听力下降并伴有耳部反复感染。关节挛缩是早期会出现的症状,挛缩导致指骨关节活动显著丧失。手指弯曲呈爪形。

  如果宝宝出现以上这些表现,就要高度怀疑其患有这一罕见病——黏多糖贮积症2型,建议找当地三甲儿童医院儿科内分泌遗传代谢科就诊,酶学检测加尿gag检测即可明确诊断。

  对于确诊的黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ,亨特综合征)患者,指南推荐的标准治疗是酶替代疗法,有助于改善患者的多种症状表现。

  以上就是关于“儿童毛发重怎么办,是罕见病吗”的相关介绍,如果孩子出现诸如上述的相关症状,应该及早就医,越早治疗,就有可能减少更多并发症的出现。

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