矮小症是指生活在相似环境下，身高较正常同种族、同年龄、同性别人群低2个标准差(或低于第3百分位)者。遗传、体质、营养、运动、睡眠习惯、内分泌、心理等多个因素都可能引起矮小。

　　矮小症实际上包含一大类疾病，常见的生长激素缺乏症、特发性身材矮小症、先天性甲状腺功能减低症、Turner综合征等，还有不少罕见疾病也可以引起矮小症。

　　常见原因引起的矮小大众知晓已比较多了，本文重点谈一下身材矮小的罕见病。

　　有一种病叫“小胖威利综合征”，又叫Prader Willi 综合征或机器猫病，人群发病率为1/15000-1/35000，这些患者生后到1岁前不爱吃奶，喂养困难，很瘦弱，四肢没有力气，但1岁以后变得食欲暴增，出现肥胖，生殖器官发育不良，在同龄孩子里逐渐显出矮身材，同时伴有智力低下。这种病是由于15号染色体的部分基因缺失引起的内分泌和代谢异常，引起了这些特殊的表现。这个病目前还没有根治的办法，但这些孩子的身材矮小问题可以通过生长激素治疗来改善。

　　还有一种叫做Noonan综合征的罕见病，这类患者婴幼儿期表现为额头宽、眼距宽、上眼睑下垂、短鼻、鼻根宽、小下颌、脖子短等特殊面容，同时可以有先天性心脏病、语言运动发育迟缓，另外一个突出表现就是身材矮小。这个病也是由于基因突变引起的遗传性疾病，在活产新生儿的发病率为1/1000-1/2500。遗憾的是，与小胖威利综合征类似，这个病也没有治愈的方法，主要是对症治疗，对于身材矮小的问题，也可以使用生长激素治疗来改善。

　　其实伴有身材矮小的罕见疾病还有很多，表现各不相同，虽然有的疾病有特殊面容，有的很难发现矮小以外的其他表现。因此，对于身材偏矮的儿童，特别是身高小于同年龄、同性别第3百分位以下者，医生除了检查身高、骨龄、生化及内分泌相关化验外，有些孩子还建议查染色体和基因，就是为了防止遗漏那些矮小作为临床症状之一的罕见病。

　　哪些矮小的儿童需要警惕罕见病呢?对于身材矮小伴有特殊面容、智力及运动发育落后、顽固性喂养困难、相貌异常、其他器官功能异常等，以及家族中有不明原因夭折或家族遗传病，家长一定要把这些信息如实告知医生，以便医生判断孩子是否存在罕见疾病可能，选择相关的检查以尽早明确诊断。

　　身材矮小不是罕见情况，但注意发现矮小儿童中的罕见疾病，是每个家长都要注意的问题。

　　医生简介：樊曦涌副主任医师，北京佳景爱小心门诊部医疗总监、儿科主任原北京大学第一医院儿科医师荷兰乌特勒支大学新生儿学博士、北京大学儿科学博士，澳大利亚布里斯班皇家医院新生儿科博士后，持有中国和澳大利亚两国的执业医师资格证书。主要擅长：儿科常见疾病的诊治、新生儿疾病诊治、儿童生长发育促进、儿童罕见病。

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