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蕴可美:基因检测是美国试管婴儿吸引国人的主要原因

时间: 2019-10-17 09:30  来源: 求医网   编辑:

  从解决不孕不育到实现优生优育的升华,第三代试管婴儿PGS/PGD技术作为一种移植前基因筛查诊断技术,正以无与伦比的科技力量,为难孕育...

摘要:

  从解决不孕不育到实现优生优育的升华,第三代试管婴儿PGS/PGD技术作为一种移植前基因筛查诊断技术,正以无与伦比的科技力量,为难孕育家庭谱写一篇篇生儿育女的好孕篇章,完美阻隔了现代医学还无法根治的染色体病、基因遗传病下行的风险。于是,为保证后代健康,越来越多患者朋友倾向于开展第三代试管婴儿。但令人不解的是,基于国内也可开展此项技术的情况,为何大家纷纷选择赴美试管婴儿呢?

  一、技术全面性

  美国是第三代试管婴儿技术的发起国,也是目前该技术前沿的国家,发展至今技术已经非常先进、成熟、全面。就PGS(胚胎移植前遗传学筛查)技术,便已历经三个更新迭代过程,早期是FISH技术,仅能对第13、18、21、X、Y五对染色体进行筛查,太过片面,已基本被淘汰;目前普遍使用的是ACGH技术,可针对全部的23对染色体的数目、结构进行全面筛查;一些实验室水平高、专家技艺精湛的权威医院,甚至发展到了新一代基因测序技术——NGS。

  NGS技术具有通量大、精确度高、信息量丰富等优点,能在筛查全部染色体的基础上精确到细小微缺失,准确率要比ACGH高出2%。在医学上,相差一个百分点都是非常了不得的。而PGD(胚胎移植前基因诊断)技术,在遗传病诊断上也不断得以突破,目前可诊断出274种,其中包括常见的地中海贫血症、血友病、渐冻症等。可以这么说,

  反观国内,第三代试管婴儿技术还处于起步阶段,实际也就是初级临床试验阶段,同泰国一样运用的是只能筛查5对染色体的FISH技术,诊断出十几种遗传病,与美国技术水平相差约超过十年以后,技术全面性根本无从谈起。

  二、操作成熟度

  PGS/PGD技术应运而生至今,几十年的临床探索和创新,美国该技术操作已然非常成熟,这是国内望尘莫及的。有两点可以体现:

  一是检测对象:基因检测是通过提取胚胎细胞来进行的,这样就涉及提取细胞时会不会影响到胚胎自身质量的问题。美国技术操作成熟,很重要的一点在于养囊部分,其能够优化实验室环境,模拟母体子宫内环境,让受精卵在体外能够很好地培育至第5天形成有100多个细胞组成且内外围细胞分化明显的囊胚,保证专家精准提取的是外围细胞(将来发育成胎盘),不触及未来胎儿主体。在国内更多的是对胚胎至第3天的早期胚胎(8~12个细胞)进行盲目提取,从而很容易人为损害胚胎的完整性和健康度。

  二是专家经验:基因筛查在美国试管周期中是每位客人都要做的,无论其身体健康与否,那经过这么多年累积,专家操作案例和经验是极其丰富的。在国内,医院刚刚开始操作不说,而且不是每个客人都能做,这样即便国内有名的医院一年做几万个周期,开展第三代技术操作的也只是非常小的一部分,所以中美在这一点相去甚远。

  三、人群适用范围

  在我国开展第三代试管婴儿是有要求的,并不是所有寻求试管助孕的家庭都能进行基因筛查,仅仅只针对存在染色体异常或基因缺陷问题的家庭/朋友。但美国不是,PGS/PGD临床运用无任何条件限制,任何人均可采用。再者,就算夫妻二人染色体均正常,移植前美国专家也会对所有囊胚进行PGS基因筛查,若曾有过不良生育史或有家族遗传性病史,还须运用PGD技术进行基因诊断。故而,国人赴美试管求子,全部都是通过第三代试管婴儿技术完成的。

  四、宝宝健康保障度

  美国PGS/PGD技术已达到了全基因筛查诊断的水平,如此,在“养囊”成功后,采用PGS技术对囊胚的23对染色体进行全面筛查,通过分析对比囊胚的染色体是都存在重复、缺失、易位、倒位等畸变问题,继而挑选健康优质的囊胚进行移植,便可防止因染色体异常而引发胎停、流产、新生儿畸形等不良结局。

  另外,运用PGD技术对基因突破点进行诊断,也可准确剔除携带可能导致特定疾病的基因突变问题的不健康囊胚,可以这么说,只要能查到基因突变点,就一定能筛查出来,由此便完美规避父母将致病基因遗传给下一代,从根源上确保未来宝宝健康。不过,倘若是在国内,做第三代也很可能生出存在染色体畸变或基因缺陷的孩子。

  五、个性化生育可行性

  国内之所有普通不孕不育人群没有基因检测操作资格,其实就是为避免大家将此作为鉴定宝宝性别的一种生育手段,因此,大家也不用奢望自己通过国内第三代试管婴儿来满足个性化生育需求。

  然而,这在美国是可行的,既有技术上的支持,又有完善法律的保障,让美国专家在鉴定性别合法的人性化环境下,运用PGS/PGD技术筛选出健康囊胚的同时,各个囊胚的属性也将被确定(保证0误差),之后通过“定性定量”移植,就可以科学打造单胎男宝/女宝、双胞胎/龙凤胎等。

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