美国foundation基因检测为难治性肺腺癌找到新药临床试验，治疗后症状完全缓解。46岁的女性肺腺癌患者，从2005年确诊至2012年底，不断尝试各种治疗方案，病情反复进展。。。

　　患者46 岁,非吸烟女性。2005 年，PET/CT发现三个 PDG病灶。一个2.7x2.2 cm有空洞的右中肺叶结节确诊为癌症，另两个为左乳腺癌和左臀肌病灶。2007 年11 月行右肺中叶切除及周围淋巴结清扫，发现TTF1阳性，T1aN0M0肿瘤分级，1.6cm肺部肿瘤病理诊断为中等分化的腺鳞癌。术后未进行其他治疗。2008年1 月，行左乳腺癌肿块手术切除及前位淋巴结清扫，病理分级为：T1cN0M0 ER+/PR+/ERBB2+ 浸润性导管性乳腺癌。术后进行四个疗程的Cyclophosphamide/deocetaxel治疗，并继续用tamoxifen辅助治疗和一年的 trastuzumab治疗。左臀肌病灶活检显示Schwannoma 瘤，并于2010年2月切除。

　　2010 年9月，随访发现胸腔积液和胸膜结节，被诊断为伴有反复发生的、转移性的肺腺癌Li-Fraumeni综合征 。胸水细胞学检查显示为肺腺癌，EGFR和KRAS基因的直接DNA测序，以及 ALK基因断点荧光原位杂交(FISH)均为阴性。随后患者行carboplatin 和pemetrexed六个疗程的联合化疗，症状接近完全缓解，并用pemetrexed维持治疗近八个月。

　　2011 年11 月，参加新药临床试验，患者接受4 个疗程的docetaxel单独或联合PI3激酶抑制剂的治疗。但随后因病情恶化，出现更多的胸膜结节，改用gemcitabine化疗。之后病情稳定了6 个月，直到2012 年12 月，出现更多的胸膜结节，肺实质、肺门、琐骨下也出现多个结节。同时有进行性乏力、呼吸困难和胸部不适等症状。

　　基因检测及治疗方案：

　　在缺乏有效的标准化疗方案的情况下，患者的手术肿瘤样本用新一代基因组测序技术在美国顶尖foundation基因检测公司进行了广泛的基因组分析。右肺中叶样本证实有胚系TP53基因突变，同时也发现有EGFR基因的 G245S 和L858R突变，以及ERBB2基因细胞外区域S310F突变。2013年1月，患者被纳入一项临床试验，使用针对EGFR和ERBB2两个基因同时突变的特异性药物afatinib进行治疗。

　　疗效：

　　在每天口服40mg afatinib 两周后，她的右侧胸痛和呼吸困难明显改善，所有的症状在两月后完全缓解。PET/CT显示肿块完全消失。患者能很好的耐受afatinib，药物副作用只有很容易控制的皮疹和腹泻。12个月后复查，临床症状和影像检查均显示完全缓解状态。

　　结论：目前为止，这是第一例伴有进展性转移性的肺腺癌Li-Fraumeni综合征 (Li-Fraumeni syndrome)的患者同时有EGFR L858R，ERBB2 S310F，TP53 胚系三种突变，并对afatinib有完全的临床反应和长时间的症状缓解。而且这种缓解是在对多种化疗药物治疗无效后出现的。病例提示，对难治性晚期肺腺癌进行基因突变的检测，并结合靶向治疗，是治疗的关键。

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　　患者有限的病理组织，如果选择错了基因检测机构，就意味着你可能漏检一个突变基因，错过一种救命的药物，漏掉一项最前沿的临床试验，失去治疗的机会!

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