美国优秀影星安吉丽娜·茱莉曾因检测出BRCA1基因突变而预防性切除了双侧卵巢、输卵管以预防卵巢癌,此事一时间让BRCA卵巢癌基因检测成为社会热点话题。
美国优秀影星安吉丽娜·茱莉曾因检测出BRCA1基因突变而预防性切除了双侧卵巢、输卵管以预防卵巢癌,此事一时间让BRCA卵巢癌基因检测成为社会热点话题。
由复旦大学附属肿瘤医院,国内医科院学院肿瘤医院,山东齐鲁医院,中山大学附属肿瘤医院,四川大学华西第二医院共同完成了国内**多中心BRCA卵巢癌患者的BRCA基因突变研究。该研究成果14日在上海发布。该研究负责人复旦大学附属肿瘤医院妇瘤科主任吴小华教授指出:“此项研究证实:国内超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变,彻底颠覆了国内卵巢癌患者BRCA突变率较低的传统观念;同时,研究还发现BRCA突变不仅局限于有卵巢癌家族史的患者,或者是某一病理类型,因此非常有必要在国内将BRCA基因检测作为所有上皮性卵巢癌患者的常规检测之一,该检测对于进一步制定和评估BRCA卵巢癌患者的治疗方案必不可少。”
所谓BRCA基因,是指发现的直接与遗传性乳腺癌有关的基因。1990年,研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因,命名为乳腺癌1号基因,英文简称BRCA1。1994年,又发现另外一种与乳腺癌有关的基因,称为BRCA2。
此前,在国内,由于BRCA基因检测并不是一项常规检测项目,因此尚无此方面大规模、多中心的研究数据。吴小华教授告诉记者,这项研究共纳入826例上皮性卵巢癌患者,采用目前国际上公认最准确的二代测序方法进行BRCA1/2基因突变的检测,发现国内BRCA卵巢癌患者占比率为28.45%,其中BRCA1突变率20.82%,BRCA2突变率为7.63%。
在由上海市缓癌协会妇科肿瘤专业委员会主办的“国内**多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据公布”发布会上,吴小华指出:“国内**多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据的公布,为学界提供了**可靠的、具有特需巢癌患者人群BRCA突变状况的数据,为进一步在国内卵巢癌患者中制定精准治疗方案、确立BRCA基因检测共识提供了理论基础和依据。”
研究发现,BRCA突变与卵巢癌的发生关系密切:BRCA1和BRCA2均为抑癌基因,在调节细胞复制、DNA损伤修复、细胞正常生长方面有重要作用。据介绍,如果BRCA发生突变,就丧失了遏制肿瘤发生的功能,导致癌细胞大量繁殖。
该研究表明,一般人群的卵巢癌终生发病风险约为1%,而BRCA1突变携带者的卵巢癌发病风险可高达40%,BRCA2突变携带者的卵巢癌发病风险可升高至11-18%。吴小华说,BRCA检测不仅能成为卵巢癌高危个体筛查的重要参考数据,对卵巢癌患者后期用药也具极具临床指导意义。
据了解,对卵巢癌患者进行BRCA突变检测,有助于更好地对预后的判断、靶向药物的选择、化疗方案的选择、家族遗传史患者亲属的风险评估,帮助医生根据患者的基因特点来选取更精准的治疗方案。不过,由于BRCA突变检测对实验室设备和检测人员技能要求很高,目前该检测并没有普及,即使是一些大医院都不能进行该项检测。
目前,晚期卵巢癌的治疗一直是妇科肿瘤医生面临的严峻考验。吴小华表示,相信通过对疾病的深入研究、对新药的不断研发,以及基因检测技术的提高和普及,将惠及卵巢癌患者,为她们争取更多宝贵的,高质量的生存时间,绽放生命的精彩。
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