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奥研究发现与癫痫有关的基因突变

时间: 2013-04-17 15:05 来源: 求医网编辑:

该基因编码的蛋白质有黏附细胞的作用，帮助把钾离子通道维持在神经纤维上的正确位置。钾离子通道在产生神经脉冲的过程中起到重要作用，因此该基因变异会导致神经细胞行为失常。

摘要:

　　奥地利维也纳医科大学神经科医院日前宣布，他们确认了导致一种罕见癫痫的基因变异，它可能在其他基因性癫痫的发病过程中也起着重要作用。

　　维也纳医科大学当天发表的公报说，该大学的专家与埃及和德国同行合作，对一个埃及家庭进行了研究。这个家庭有5个孩子患有“皮质肌阵挛性震颤伴癫痫”，但他们的父母并未发病。

　　研究人员利用高效率的新一代基因测序技术，将患者基因组与500多名健康人的基因进行比较，确认病因是一个代号为CNTN2的基因发生了突变。

　　癫痫有多种类型，都与神经细胞过度兴奋有关。研究人员说，进一步研究有可能发现CNTN2基因与其他类型的癫痫有关。

　　求医小科普：

　　癫痫(epilepsy)即俗称的“羊角风”或“羊癫风”，是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂的大脑功能障碍的一种慢性疾病。据中国最新流行病学资料显示，国内癫痫的总体患病率为7.0‰，年发病率为28.8/ 10 万，1年内有发作的活动性癫痫患病率为4.6‰。据此估计中国约有900万左右的癫痫患者，其中500～600万是活动性癫痫患者，同时每年新增加癫痫患者约40万，在中国癫痫已经成为神经科仅次于头痛的第二大常见病。