近日，记者了解到，一项历时两年之久、规模高达11105例病例的大规模临床研究显示，运用大规模平行测序的无创产前基因检测技术，将有助于对胎儿染色体数目异常进行产前筛查和健康预防。

　　由深圳华大基因研究院、深圳华大临床检验中心、首都医科大学、中国人民解放放军总医院、及其他国内二十多家医院合作完成，这项基于大规模平行测序的无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用评价结果。

　　据介绍，临床结果显示，NIFTY在21三体及18三体综合征的检测中具有高特异性和高敏感性。此外，研究人员还提出可以整合基于MPS的NIFTY检测技术，在中国建立新的筛查诊断模型等设想。据悉，胎儿染色体数目异常是一种偶发性疾病，迄今尚无有效的治疗方法，只能通过产前筛查、诊断等手段进行一定程度的预防。但目前传统的产前诊断多采用羊膜穿刺等侵入性取样方法，可能会导致感染并存在一定几率的流产等风险。

　　前不久，“终于确定宝宝没事了!”拿到显示腹中胎儿健康的检测报告，张女士长舒了一口气。当半个月前被筛查出“唐氏综合征高危”后，原本要羊水穿刺进行确诊、休养、等待约1个月才能拿到结果的漫长过程，被一次简单的静脉抽血代替了。

　　从抽血到拿到“无创产前DNA检测”报告，整个过程仅仅用了10天。提供这一技术的，是位于北京经济技术开发区一家年轻的基因科技公司安诺优达。

　　作为诊断胎儿是否患有唐氏综合征的主流方法，羊水穿刺存在1%左右流产或宫内感染的风险。“我年龄不小了，实在没法承受孩子有任何一点风险。”33岁的张女士说，“后来听说有一种技术不用给肚子扎针，只要从胳膊上抽一管血就能检测，跟体检抽血一样，还能避免流产的风险，我和老公高兴坏了。”