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自闭症与蛋白质合成途径存在联系

时间: 2012-11-24 13:43  来源: 求医网   编辑:

儿童孤独症是指由脑功能发育不良引起的,以社会交往、语言发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板重复等为基本特征的严重的儿童发育障碍性疾病。

摘要:

  儿童孤独症是指由脑功能发育不良引起的,以社会交往、语言发育障碍、兴趣范围狭窄、行为刻板重复等为基本特征的严重的儿童发育障碍性疾病。

  近日,麦基尔大学和蒙特利尔大学的研究者确定了自闭症谱系障碍(ASD)与蛋白质合成途径之间的关键联系,为开发新的医疗手段提供了支持。

  蛋白质合成的调控,又称为信使核糖核酸(mRNA)的翻译,是细胞制造蛋白质的过程。这一过程与细胞和生物体各方面功能的实现息息相关。研究人员近期在小鼠实验中发现,一组名为神经配蛋白(neuroligins)的蛋白质如果合成的量太多,就会导致类似于自闭症谱系障碍的症状。研究还发现,成年小鼠 的这种似自闭症行为可以通过抑制蛋白质合成,或者基因疗法等进行恢复。

  根据美国疾病控制与预防中心的数据,每88名儿童中就有1名罹患自闭症谱系障碍,而且这种疾病在不同肤色、种族或经济阶层中的发病率并无差异。此外,自闭症谱系障碍在男孩中的发病率(1/54)几乎为女孩(1/252)的5倍。

  “我们实验室致力于揭示非正常调控的蛋白质合成过程与癌症病因的关系。我们惊奇地发现,同样的过程与自闭症谱系障碍中的过程很相似,”Nahum Sonenberg教授解释道,“我们采用的小鼠模型中,控制蛋白质合成起始的一个关键基因被敲除,使这些小鼠体内的神经配蛋白产量增高。神经配蛋白对大脑中神经元之间的突触形成和调节,以及神经元之间的信息传递平衡都具有重要作用。

  研究人员发现,神经配蛋白的合成失调会提高突触的活性,导致大脑细胞的兴奋与抑制失去平衡,从而为解开自闭症的奥秘开辟了令人兴奋的新途径。

  孤独症儿童大都是由于缺乏父母的关爱,专家建议,家长应该用心去照顾自己的孩子,让孩子有个健康的成长空间。 

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