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CMT2型的发病机制有了新的研究

时间: 2012-11-19 16:32 来源: 求医网编辑:

腓骨肌萎缩症是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。

摘要:

腓骨肌萎缩症是人类最常见的遗传性神经病变之一，群体患病率高达1/2500。临床主要表现为四肢远端进行性肌无力和萎缩，并伴有不同程度的感觉障碍。此前研究已报道共有15个基因突变与腓骨肌萎缩症轴突型发病相关，表明该型腓骨肌萎缩症的高度遗传异质性。

　　腓骨肌萎缩症为累及腓骨肌及其他下肢远端肌肉为主的周围神经遗传病。通常是常染色体显性遗传，少数为隐性遗传。分为脱髓鞘型和轴索型2型。进行性腓骨肌萎缩症的病因及诊断依据80%的患者具有遗传性，散发病例约占20%，遗传性病人中以常染色体显性遗传最常见，基因外显率为83%，常染色隐性遗传为散发性，多见于近亲结婚的子代。

　　上海交通大学医学院王铸钢教授领衔的课题组完成了一项最新研究成果——DHTKD1基因突变可导致腓骨肌萎缩综合症，其学术论文日前在线发表在国际人类遗传学研究领域的顶级学术刊物《美国人类遗传学杂志》上。

　　专家认为，该项研究首次将体内参与三羧酸循环的DHTKD1基因突变与人类遗传病联系起来，为CMT2型的发病机制及疾病防治开拓了新的研究领域。该研究课题的完成得到了上海交通大学医学院医学遗传学教研室、上海瑞金医院、国家人类基因组南方研究中心、上海南方模式生物研究中心等单位科研人员的协助。

　　由于大家对痿症这种疾病还很不了解，所以，造成一定的盲目和恐慌。甚至，出现“有病乱投医”的现象。但是专家特别强调正确用药可抑制病情。