有一种孩子天生经不起风雨，甚至触碰。人们叫他们“瓷娃娃”。

　　“瓷娃娃”这个名字多动听，这个疾病就多残忍。“瓷娃娃”成骨不全症，又称脆骨病，患儿易发骨折，轻微的碰撞也会造成严重的骨折，是一种罕见遗传性骨疾病，发病率约10万分之3，发病男女的比例大约相同。

　　轻微碰撞?到底有多轻微?

　　打喷嚏，盖被子，甚至当母亲去拥抱自己的孩子，稍一用力就会造成骨折。而“瓷娃娃”们经历的远远不只有一次骨折，而是“反复性骨折”十几次，二十几次，对“瓷娃娃”来说，都是家常便饭——反复骨折会导致肢体畸形让人无法站立，极易导致下姿萎缩。

　　做为罕见的遗传性骨疾病，发病率约十万分之三。由于发病率十万分之三，2009以前不仅民众不熟悉“成骨不全症”，就连基层医生也不是很了解。很多孩子遭遇反复骨折，家长们却并不知晓这种罕见病。耽误治疗的同时，“瓷娃娃”们也承受着骨折骨裂的巨大痛苦。

　　如何知道孩子是“瓷娃娃”?

　　1， 轻者无症状，身高正常。重者致残，死亡。

　　2， 自发性骨折，反复性多发骨折。

　　3， 脊柱侧突，骨盆扁平，身材矮小。

　　4， 瓷娃娃的智商和生殖能力无障碍。

　　5， 骨折愈合较迅速，固定期可短。

　　“瓷娃娃”怎么救治?无特殊治疗

　　“瓷娃娃”的治疗，并无特殊的治疗方法，甚至市面上还没有特效药。主要以预防为主。脆骨症患者的骨折次数一般会随着患儿年龄的增长逐渐减少。在此之前，家长要严格保护患儿，防止其碰撞，跌到导致骨折。同时，又要又要防止长期卧床的并发症，以及因为骨折后固定期短，要积极采取措施防止患儿畸形。畸形严重，要及时采取措施矫正畸形，改善负重力线，佩戴支具是一种保守的医疗措施。

　　药物治疗包括二膦酸盐、雌激素、降钙素、维生素D3，但疗效不肯定。干细胞治疗，基因治疗方法有待进一步研究、鉴定，短时间内还不能应用于临床。

　　其实，我们能见到的“瓷娃娃”是“瓷娃娃”中较为幸运的一群。不同类型的成骨不全症严重程度和预后不同，病情严重的“瓷娃娃”在子宫内就已经死亡，还有的在出生后1周内便死亡。

　　“瓷娃娃”被社会公众关注的时间比较晚。目前关注“瓷娃娃”最大的公益机构是于2007年“瓷娃娃罕见病关爱中心”。作为一个非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为“瓷娃娃”等其他罕见病群体开展关怀和救助服务，消除社会歧视，维护“瓷娃娃”在医疗、教育、就业、关怀等方面的平等权益，推动有利于脆骨病等罕见病脆弱群体的社会保障相关政策出台。

　　作为遗传罕见病的“瓷娃娃”对婚检，生育都提出了要求。建议夫妻一方有此病家族史，即使无发病症状，生育时也应找专家咨询，应考虑到生出有成骨不全症后代的可能。做好充分的准备工作，减少不必要的伤害。

　　“罕见，不等于不见”不过还好，我们的爱不脆弱。