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“渐冻人”患者家庭提供免费基因检测

时间: 2014-09-03 17:20 来源: 新华网北京频道编辑:

北京大学第三医院与北京中关村华康基因研究院2日在京联合宣布，将启动针对特定群体内50位肌萎缩侧索硬化症患者家庭的免费基因检测，旨在为患者寻找发病根本原因及家族遗传情况。

摘要:

　　北京大学第三医院与北京中关村华康基因研究院2日在京联合宣布，将启动针对特定群体内50位肌萎缩侧索硬化症(俗称“渐冻人症”)患者家庭的免费基因检测，旨在为患者寻找发病根本原因及家族遗传情况。

　　北京大学第三医院副院长樊东升说，对“渐冻人症”患者进行遗传基因的检测不仅可以提升治疗靶向性，更对发现疾病遗传具有积极意义。

　　他说，根据国际医学界对此类检测的受检者选择，北医三院此次公益检测将主要针对两类患者，第一类为家族性“渐冻人症”患者，第二类为起病年龄小于30岁且父母均健在的患者。

　　樊东升介绍，国际医学界对“渐冻人症”病因和发病机制尚不清楚，但公认与基因、时间和环境等因素有关。从基因角度看，大约有5%至10%的“渐冻人症”患者有家族史。“检测出之后，项目将对患者及家系成员建立档案，随后进行电话随访或要求到院观察。针对携带基因但并没发病的，将向其提供生活方式的建议，一旦出现疾病征兆医生将介入。”