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兄妹4人同患怪病:走路不稳说话不清

时间: 2013-06-06 15:32 来源: 健康报编辑:

在涂俊的记忆中，自己的家庭多灾多难。父亲患脑卒中很早就去世了，兄弟姐妹6人，4人和自己相似，先后出现走路不稳，吞咽困难，说话不清症状。

摘要:

　　大哥犯病后一直行动不便由妈妈在家照顾，妈妈去世(死因不详)后，被送往福利院39岁就去世了;五哥也是因为中年残疾，最后卧床不起41岁时去世;一个姐姐的发病经过和涂俊很相似，目前双腿不能行走，生活不能自理残疾在家。惟一值得宽慰的是，另外两个姐姐还未出现类似症状。

　　据了解，涂俊兄弟姐妹的7个孩子，目前尚未发现类似症状出现。涂俊的女儿今年16岁，读初中，健康情况良好。

　　诊断

　　兄妹四人同患罕见的遗传性共济失调

　　医生说：“我们通过患者家族史分析推断，涂家4兄妹都患上了罕见的遗传性共济失调，与全国知名的遗传学专家进行了沟通后，他们也同意我们的这个诊断，但是医学是严谨的，我们也在积极联系给涂俊和他的家人做基因检测。”

　　据相关资料显示，遗传性共济失调是一组以共济失调为主要临床表现的神经系统遗传变性,该病多于成年发病(大于30岁)，国内目前正式报道不足百例。医生说，此病大多是从走路不稳开始，逐渐发展到上、下肢无力，语言能力障碍，加重后表现为吞咽困难，饮水呛咳。若不进行治疗，患者往往会致残，生活不能自理，卧床不起，死于多种并发症。

　　医生提醒，如果家族中有人被确诊为遗传性共济失调就要引起警惕，很多人在怀孕3个月时就可做羊水基因检测，可以确定胎儿是否携带疾病的基因。