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发病率仅五万分之一的罕见畸形

时间: 2015-01-22 15:33 来源: 求医网编辑: 涛子

去年7月，杨女士的女儿出生后，被发现患有发病率仅五万分之一的罕见畸形——一穴肛，尿道、阴道、肛门共用一个通道。日前，孩子在广州...

摘要:

　　去年7月，杨女士的女儿出生后，被发现患有发病率仅五万分之一的罕见畸形——“一穴肛”，尿道、阴道、肛门共用一个通道。日前，孩子在广州市妇女儿童医疗中心接受了6个小时的尿道、阴道重建手术，医生估计预后情况较为乐观。

　　据专家介绍，肛门直肠畸形是新生儿较常见的消化道畸形，发生率在1/1500~1/5000之间，该院每年都会收治100多例这类新生儿，其中最严重的要数“一穴肛”，胚胎早期发育时阴道、肛门、尿道三个出口没有分开，发病率在1/4万~1/5万。由于这是在胚胎早期出现的畸形，致畸因素还会影响到很多组织器官，医生还发现，杨女士的女儿只有一个肾脏。

　　考虑到大小便共用通道容易导致尿道感染，在去年7月女婴入院时，医生就为她在腹部造了个瘘口，接上大肠，用于排便。到女婴体重增长、可以承受大手术了，两周前又为她做了一次尿道、阴道重建手术，“共用通道里的骨头、控制排便排尿的肌肉和神经可能有一定程度的畸形，手术不光要重建正常结构，还要保证三个口都功能正常，情况比较复杂。国内这个病的手术不超过10例。”余家康说，重建的通道使用的是女婴自己的大肠，手术中用电刺激，寻找在肌肉收缩的中心点接肠子，使其括约肌功能接近正常人。余家康介绍，“一穴肛”最担心的是尿失禁，但目前来看女婴可以比较自如地控制排尿，子宫、卵巢等器官状态良好，因此估计成年后性生活也不会受影响。排便功能需要等一个月后，肠道与肛门接上后才能判断，但从目前肛门收缩来看，估计预后还是比较满意。