麻省总医院近日宣布新开设了一个预防基因组学门诊，旨在帮助患者更好地了解、预测和预防疾病。麻省总医院在新出炉的《新周刊》2020全球医院排名中位列前三甲。该医院与赴美就医服务机构盛诺一家建立了正式签约合作关系，在疫情期间为不能入境美国的赴美就医患者提供远程咨询和视频随访。

　　新门诊随着患者和初级保健医生对扩大遗传学应用提供个性化临床护理的要求应运而生，被纳入医院的初级医疗。

　　“我们相信，DNA检测将是未来常规医疗的一个关键环节，”麻省总医院的心脏病学家、新门诊的联合创始人Amit V.Khera博士表示。“但是，在许多情况下，我们的初级保健医生无法确定他们的病人最适合做哪些基因检测，或者如何最好地将基因检测整合到个性化筛查或治疗方案中。这就是为什么我们从一开始就在初级医疗中实施基因检测是多么的重要。”

　　转诊进行基因检测的常见原因包括要求解读现有的基因检测结果、担心有很强的家族病史或者没有症状的人士有兴趣深入了解基因检测的风险和益处。作为医疗护理的一部分，患者当面咨询遗传咨询师，收集个人和家族病史信息。如果患者决定继续进行基因检测，遗传咨询师团队将讨论基因检测选择，联系患者的保险公司，确定基因检测是否在患者的医疗保险范围内，然后与患者的医疗团队协调，根据结果制定治疗方案。

　　“令人惊讶的是，我们要求患者做过的大多数基因检测，根据患者的家族病史或其他指征来判断，都在患者的医疗保险范围内，”新门诊的首席遗传咨询师Renee Pelletier说。“这说明适合患者的基因检测现在未得到充分利用。”

　　对于真正无症状且无家族病史的患者，新门诊还提供预防性基因组学评估，这通常不在保险范围内。例如，检测BRCA1突变，这种基因突变预示着罹患乳腺癌和卵巢癌的高风险，以及可能导致胆固醇水平极高和早期心脏病发作风险的其他突变。这两种情况都有相应的治疗选择来帮助患者化解已确定的遗传风险。

　　对患者来说，正式的临床评估可能比较耗时，为此，新门诊还专门启动了远程咨询项目(eConsult)，任何医生都可以发出申请，让预防基因组学门诊复核患者的病历，以确定基因检测或门诊预约是否有益。有关申请做新的基因检测或解读以前基因检测结果的任何问题，新门诊的工作人员都会一一回答。新门诊的初级保健医生Leland Hull博士说：“在很多情况下，我们都能在看过患者的病历后回答关键的临床问题。对于其他情况，我们建议患者在我们门诊或医院的其他专科接受更详细的评估。”

　　“现在令人振奋的是，早在疾病发生之前，我们就能支持患者进行基因组学评估，为患者带来最好的结果，”麻省总医院的基因组学首席医疗官Heidi Rehm博士说。“我们的目标是在当地建立这种资源，并与全国各地的其他医院合作，确定这种新型预防性临床医疗的最佳模式。”

　　作为麻省总医院的多年合作伙伴，盛诺一家将不遗余力地为赴美就医的中国患者和家庭链接最新医疗资源。即便是疫情当下不便出国，也可以通过远程文字、视频咨询的形式，帮助赴美就医患者寻求权威医学专家的诊疗意见。