由于医学检测技术的进步,出生缺陷疾病的发现较以前更加容易,看起来发生概率增加了。

　　其实,胎儿患出生缺陷的概率是比较稳定的,大约在5%左右。每年自各地转诊至一妇婴胎儿医学科进行评估的出生缺陷病例约1500例左右。

　　虽然概率比较稳定,但出生缺陷对孕妇、对家庭、对社会都有很大的影响。因此,防治出生缺陷很重要。

　　常见的出生缺陷有哪些?

　　出生缺陷可以分为遗传性出生缺陷、结构性出生缺陷、其他类出生缺陷。

　　1、遗传因素相关的出生缺陷

　　顾名思义是染色体、遗传基因出现了异常。

　　这种出生缺陷缺乏很好的治疗手段,主要依靠筛查进行预防。

　　最具代表性的就是唐氏综合征。唐氏综合征又称21-三体综合征,是常染色体畸变导致的中至重度智力障碍的出生缺陷类疾病[1]。

　　-2、结构性出生缺陷

　　结构性出生缺陷是指排除了遗传因素后,单一的器官结构的异常。

　　比较典型的有先天性心脏病、唇腭裂。

　　-3、其他出生缺陷排除遗传学疾病、结构异常的一些胎儿疾病,如复杂性的双胎问题、胎儿严重贫血、胎儿心律失常、胎儿宫内生长问题等。

　　体检正常,生出来的宝宝就一定正常吗?有哪些因素导致出生缺陷?

　　出生缺陷疾病的病因复杂。遗传、环境等因素都可以导致胎儿出生缺陷。

　　- 1-遗传

　　遗传是出生缺陷疾病的重要病因。

　　值得注意的是,高龄也是出生缺陷疾病的一个因素。高龄孕妇的孩子患唐氏综合征的风险升高。因此,建议年龄>35岁的高龄孕妇在备孕时进行遗传咨询。

　　有以下情况也建议进行遗传咨询:

　　1、夫妻双方或一方家庭成员中有遗传病、出生缺陷、不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤及其他遗传学疾病的患者;

　　2、夫妻双方或之一有智力低下或出生缺陷;

　　3、不明原因的反复流产或有死胎、死产等病史的夫妇;

　　4、孕期接触不良环境及患有慢性病的夫妇;

　　5、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者;

　　6、婚后多年不育的夫妇、近亲婚配。

　　- 2-环境

　　胎儿在宫内生长的过程中受到环境影响也可能会导致出生缺陷。

　　很多孕妈在不知道怀孕的前提下,醉酒、服用药物,由此担心胎儿会不会受影响。事实上环境的影响也要区分时间段。一般来说,妊娠8周以内是一个敏感的时间段,且与药物的种类、用量/饮酒的量有关。

　　还有孕妈对做CT、胸片等检查也很担心,但是单次的检查对胎儿的影响并不大,不必过度忧心。

　　虽然外界因素是出生缺陷疾病的诱发因素,但不能忽视胚胎本身的问题。

　　减少出生缺陷发生,做好这些事!

　　预防出生缺陷疾病,应该从备孕时期就开始。

　　首先,夫妻双方都应该有良好的生活习惯,规律作息,戒烟戒酒,合理营养,预防感染,尽可能避免放射性、有毒有害物质。

　　补充叶酸、补充维生素B可以降低出生缺陷。

　　除此之外,夫妻双方都应该进行孕前检查,排除不利于妊娠的因素和遗传因素。

　　所以,宝爸宝妈们一定要做好孕前检查,产前筛查及诊断,预防严重出生缺陷的发生。