美国国立综合癌症网络(NCCN)指南曾指出，一些遗传综合征会提高男性患前列腺癌的风险，比如BRCA1/BRCA2基因胚系突变与前列腺癌患病风险提高相关，特别是BRCA2基因突变会提高2-6倍的前列腺癌患病风险。

　　伦敦癌症研究所首席执行官保罗·沃克曼(Paul Workman)教授说：“大约25年前，癌症研究所发现了BRCA2基因，这是癌症研究现代史上的重大发现之一。它已经为一代面临乳腺癌和卵巢癌风险的女性开启了基因检测和预防性治疗的大门。令人兴奋的是，针对携带这些突变的男性，靶向PSA筛查也可能带来重大益处。”

　　PSA筛查着眼于血液中前列腺特异性抗原的水平。PSA是一种由前列腺中的正常细胞和前列腺癌细胞产生的蛋白质，它的水平升高有时意味着癌症。但是在普通人群中检测前列腺特异性抗原(PSA)一直存在很大争议。因为既往的研究已经表明PSA检测存在局限性，包括假阳性、假阴性和过度诊断。

　　不过，近日伦敦癌症研究所)的科学家们呼吁更新指南，让所有超过40岁的携带BRCA2基因突变的男性定期接受PSA检测，以发现前列腺癌的早期迹象。

　　在格拉斯哥举行的2019年NCRI癌症会议上，ICR的研究人员展示了来自IMPACT研究的发现，该研究评估了在全世界20个不同国家的65个中心对BRCA2突变的男性进行前列腺特异性抗原(PSA)检测的潜在益处。

　　研究发现，每年的PSA检测更有可能在携带BRCA2基因突变的男性中发现威胁生命的前列腺癌。

　　纳入研究的男性，每年接受一次PSA检测，根据检测结果，他们要么接受活检确认自己的疾病，并在必要时接受治疗;要么就是在第二年再接受检查。

　　研究显示：携带BRCA2基因突变的男性被诊断为前列腺癌的可能性几乎是非携带者的两倍;而且被诊断为前列腺癌时的年龄更小——平均为61岁，而非64岁;所患的癌症更具侵袭性。

　　伦敦癌症研究所的肿瘤遗传学教授Ros Eeles领导了这项影响研究，他说:“我们的研究非常清楚地表明，携带BRCA2基因缺陷的男性患侵袭性前列腺癌的风险增加，定期PSA检测可以在一定程度上改善早期诊断和治疗。”

　　研究人员呼吁监管机构更新指南，以便携带BRCA2缺陷的男性可以进行定期PSA筛查。

　　“每一个超过40岁的携带BRCA2基因突变的男性都应该每年做一次PSA检测，这是一种让男性更好地控制自己健康的方法，可以帮助他们识别侵袭性前列腺癌，从而及时干预治疗。”

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