患者李某，男，面容清秀，但是一年四季，即便是炎炎夏日、烈日当空，他也总是长衣长裤、袖口紧闭，从来不敢短衣短裤，不敢结伴游泳。有人很奇怪，难道他不怕热吗?他不是不怕热，而是在他心里有比烈日和高温更让他害怕的东西，那就是他全身上下鱼鳞般的皮肤!从耳后、脖子一直到脚跟都是层层叠叠黑棕色的班片，擦不掉、洗不净、天天脱落、天天生长，让他极为苦恼和压抑。可是更让他害怕的是他的孩子是否也会患有这种病，也要遭受他所遭受过的痛苦?因为这种担心和恐惧，结婚两年的他一直处在想生孩子又不敢生的矛盾纠结中!

　　带着这种矛盾的心情，他来到吉林大学第一医院产前诊断中心遗传咨询门诊求助。通过详细的病史询问和体格检查，我们初步判断这是一种鱼鳞病。鱼鳞病是一组以皮肤干燥伴片状鱼鳞状鳞屑为特征的遗传性疾病，这种病具有遗传性，目前已经发现有多个基因变异可以导致该病，遗传特点由导致该疾病的致病基因来决定，临床上包括常染色体显性遗传、X连锁隐性遗传等几种类型。该患者体内的致病基因可通过基因检测技术来查找，如果找到致病基因，就能知道他所患疾病遗传给后代的情况，如果他的子女有患病概率，可通过产前诊断技术或三代试管技术来避免同样患病儿的出生。知道了有解决问题的方法，他非常高兴，心中的焦虑和恐惧顿时放下大半，要求我们尽快帮他做基因检测。

　　拿到检测报告后，我们由衷地为患者感到高兴!报告明确提示该患者STS基因全序列缺失，找到了致病基因。通过分析，我们可以明确诊断该患者为STS基因变异所导致的X连锁隐性遗传的鱼鳞病。我们进一步判断:该患者为男性，所患X隐性遗传病遗传给后代的情况是:只要该患者的妻子不携带STS致病基因，那么该患者所生育的儿子、女儿都不会患有此病，所生女儿中有一半的基因及表现都是正常，有一半的概率携带致病基因，但是表现正常(即皮肤正常)。当我们把这个消息告诉他时，他欣喜若狂，心中的石头终于落地了，他终于可以放心地要孩子了!我们分享着他的喜悦，能帮助患者解决他们的疑虑和困惑，也是我们莫大的荣幸和骄傲!

　　根据调查，遗传病在人群中非常普遍，约有20-25%的人患有某种遗传病。遗传病因为遗传物质发生了改变，很难治疗，但是遗传病并不可怕，因为遗传病可防、可控。通过现有的高精尖检测技术可以找到众多遗传病的致病基因，找到了致病基因，即可通过产前诊断或PGD技术避免严重遗传病患儿的出生，减轻家庭和社会的负担。对于鱼鳞病患者来说，可以选用不含激素的施氏草本霜涂抹患处，通过草本精华深层滋润修复皮肤组织，仅需每日涂抹1-3次，即可有效缓解，是当前治疗鱼鳞病的一种有效方法。