对于孕妈来说,胎儿的健康是最为重要的,为了能孕育一个健康的胎儿,她们孕期严格要求自己,控制饮食健康生活,按照医嘱定期产检。但是仍然有部分孕妈,她们孕期产检一次都没有落下,最终却生了畸形儿。产检的时候明明没问题,但是为什么孩子出生后却又这么多问题呢?主要还是有两件事儿没有搞明白!

　　第1件事儿:五大排畸检查怎么选择

　　NT检查

　　NT检查,又称颈后透明带扫描,通过B超检测胎儿后颈部透明带的厚度,来评估胎儿是否可能患有唐氏综合征,是孕期最早的一项排畸检查。最佳时间是孕11-13周+6天,NT正常值是3mm,如果>3mm就属于异常,值越大胎儿异常的几率越高,不过也不要太担心,NT检查的准确率70-80%,后期可以通过其它的排畸检查进行检查确诊。

　　唐氏筛查

　　唐氏筛查是通过抽血进行检查,然后结合血清学指标、准妈年龄、孕周、体重等情况,综合计算胎儿患有唐氏综合征的概率。唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛,检查的时间分别是10-13孕周和15-20孕周,两次检查的目的都是筛查唐氏综合征的风险。

　　早唐跟中唐都只是一个筛查手段,并不能确诊,而且准确率不是很高,即使是高风险,也不能确诊胎儿有问题。一般医生会建议做无创DNA或者羊水穿刺进一步检查胎儿染色体是否异常。

　　无创DNA

　　无创DNA是通过抽取孕妈静脉血,提取其中胎儿游离的DNA来检测胎儿的染色体是否存在问题。目前无创只用来检测21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征这三种最常见的染色体畸形。最佳检查时间孕12-22周,准确率高达99%,但是检查并不全面。

　　羊水穿刺

　　羊水穿刺是目前唯一能够"确诊"胎儿染色体是否异常的方法,通过B超确认胎儿的位置,然后迅速在远离胎儿位置的地方,扎针抽羊水,羊水中包含胎儿的细胞,医院通过化验细胞,来检测胎儿DNA是否存在问题。羊水穿刺的最佳检查时间是孕17-21周,准确率高达100%,但是有一定的危险性。

　　大排畸检查

　　大排畸检查,主要是在孕中期,用来排查胎儿畸形的检查,胎儿在子宫内的发育情况是否符合孕周,胎儿是否健康,四肢、头脑、内脏发育是否畸形,以及羊水、脐带情况。大排畸检查包括三维彩超、四维彩超,检查时间是孕20-28周,最佳日期孕22-26周,检查时需要提前预约,注意大排畸检查并不是万能的,检查的时候受胎儿的位置影响很大,如果胎儿不配合,位置不好,有些部位看不到,看不清,会影响检查结果的。

　　综上,NT检查、唐氏筛查的准确率不高,无创DNA有一定的局限性,检查并不全面,只有羊水穿刺才能最终确诊,如果有家族遗传史,或者年龄太大,接触过致畸形物质,羊水穿刺不要错过;至于大排畸检查,三维四维都可以,注意时间与胎儿的配合度就好。

　　第2件事儿:有些畸形是检查不出来的

　　需要注意的是胎儿的畸形种类非常多,有些畸形,即使你把上面五种检查都做了,也是检查不出来的。

　　1.视力:胎儿在子宫内因为没有光线的刺激,不会睁开眼睛,所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

　　2.听力:在胎儿5-6个月大时,听力已有发育,但目前没有任何的方式可以得知,胎儿是否有先天性听障的问题。

　　3.先天心脏病:心脏的心房中隔(即卵圆孔),以及动静脉导管,都是在出生后才会逐渐关闭,在出生前很难会发现,大多是出生后才会诊断出来。

　　4.肢(指、趾)端异常:大排畸检查的时候,由于胎儿时长处于握拳状态,有些部位,比如手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常情况,几乎是检查不出来的。

　　5.侏儒症:侏儒症在孕期也是很难检查出来的。

　　6.先天性代谢异常:大部分的生化代谢异常疾病,例如黏多醣症,都要等到宝宝出生进食后,才会逐渐发病。

　　虽然孕期检查不能完全杜绝胎儿畸形的可能,但可以把胎儿畸形的几率降到最低。建议从备孕就开始准备,做好孕前检查工作,宝妈们可以在联系医疗中心,可以预约一名专属妇产科医生,从备孕到分娩,全程提供专业咨询。贝利尔国际医疗中心妇产科拥有出身知名医院的徐立红副教授、郭芳副主任、曾慧倩医生,并与中山大学附属第三医院爱博思国际妇产中心合作,提供家庭化分娩服务,专业的分娩镇痛技术让产妇减轻疼痛,让孕妈妈在舒适和安全的氛围中愉快分娩。孕妈妈们可以前往贝利尔一对一咨询妇产科医生,同时健康饮食生活,远离各种致畸形物质,定期产检,便能大大降低诞生畸形儿的风险。