住在深圳的贝贝妈，发现贝贝的眼睛并不会比别的小孩小。但是，当她用玩具逗弄贝贝时，发现四个月的贝贝竟然不会追着玩具看?也还不会与人对视?仔细凑近一看，发现他的瞳孔中间泛白，而且眼球还会“震动”。

　　这下，贝贝妈可急坏了，四处打听得知希玛眼科的卡夫恩医生是小儿眼科专家，就迅速抱着贝贝来到希玛眼科。

　　卡夫恩医生听了贝贝妈的讲述，对贝贝进行了初步检查，发现贝贝先天性角膜偏小，且患有白内障。小角膜、白瞳孔不会追物、与人对视，还伴有眼球震颤等等的这些症状，直接指向一个罕见的基因病Nance-Horan综合征。

　　1、什么是Nance-Horan综合征?

　　Nance-Horan综合征是一种罕见的X染色体综合征，不仅会出现先天性白内障，从而导致严重的视力丧失，还会出现特征性形态异常和牙齿异常。

　　“在人体的2对体细胞染色体中，有一对是决定性别的染色体——性染色体，男性为XY，女性为XX。Nance-Horan综合征的出现就是因为X染色体上负责晶体、角膜、牙齿等部位发育的基因存在问题。”卡夫恩医生解释。

　　2、Nance-Horan综合征会出现什么症状?

　　卡夫恩医生说“每个Nance-Horan综合征病人情况不同，有些人症状比较轻微，但大部分患者三个部位都存在不同程度的问题。“而且Nance-Horan综合征患儿可能会发育迟缓，坐、站、说话都比同龄孩子晚一些，以及出现长脸、鼻梁突出等问题。

　　3、患上Nance-Horan综合征的概率大么?

　　Nance-Horan综合征是基因病中的一种。如果母亲是携带者，那么她所生的孩子如果是男孩，有50%的机率患病，50%完全正常;如果是女孩，50%为携带者，50%完全正常。

　　所以，卡夫恩医生在诊断贝贝的眼疾时，还详细询问了贝贝的发育情况和家人的健康情况，并让贝贝妈也接受眼部检查。结果发现贝贝妈的晶体轻微浑浊，但不影响视力。再通过裂隙灯测量角膜直径，发现同样存在角膜略小的情况。

　　这更确定了卡夫恩的初步猜测是对的——贝贝妈是Nance-Horan综合征的基因携带者。但她症状轻微，不会影响视力。

　　在卡夫恩医生接诊的过程中，遇到的大部分Nance-Horan综合征基因携带者和贝贝妈一样，都不知道自己眼睛有问题，都是发现孩子眼睛存在问题，来医院检查后才发现自己是携带者。

　　一般这种情况，医生会建议患儿的父母及患儿兄弟姐妹进行全面的眼科检查，并告诉患儿父母基因序列，让他们自行联系实验室进行基因检测。

　　这个疾病虽然罕见，但在中国，卡夫恩医生也见过不少，他在深圳希玛眼科坐诊4年，已经接诊了30多个Nance-Horan综合征的患儿。光是上周就发现了两例。

　　4、Nance-Horan综合征的治疗困难么?

　　确诊后，因为时间的问题，由希玛眼科院长林顺潮给贝贝做了白内障手术。一般普通的白内障手术，是将浑浊的晶体取出，替换成人工晶体。但贝贝所接受的白内障手术有些不同：林顺潮院长只把浑浊的晶体摘掉，并不放人工晶体。

　　“正常孩子一出生时角膜就有成人角膜的80%大小，2年后就会长大到跟成人一样。普通的先天性白内障患儿，建议至少在2岁半到3岁时才考虑装晶体。但Nance-Horan综合征的患儿，角膜小，眼球也小，即便孩子长大了，他的角膜和眼球往往不会长大到正常大小。目前，市面上晶体还没有针对小角膜的型号，普通晶体放进患儿眼睛里，就太大了。”林顺潮院长解释道。

　　林顺潮院长曾经碰到两例Nance-Horan综合征的孩子，因为被植入了人工晶体，结果眼压增高，患上青光眼，难以处理。“因为不管是Nance-Horan综合征，还是其他什么疾病，只要角膜偏小，青光眼的可能性都比较高。”近日，贝贝回到希玛眼科，由卡夫恩医生进行复查，术后恢复状况良好。不过遗憾的是，由于小角膜和先天性白内障，贝贝的视力难以达到正常水平。

　　卡夫恩医生提醒广大家长，孩子的眼健康检查很重要，建议在孩子在5岁前至少要做3至5次的眼睛检查。而至于Nance-Horan综合征患儿家庭，卡夫恩医生表示，检测母亲的携带者状态是非常关键的，由临床医生看诊后再决定是否完善基因检测，避免Nance-Horan综合征再度出现。

　　在生活中我们每个人都会携带不同的致病基因，有的基因会表现出来，有的不会，有的表现的多，有的又相对轻微。所以，如果家族中出现患病小孩，更不要一味地去责怪带有致病基因的一方，而应该完善基因检测，避免悲剧再度“上眼”。愿每个新出生的小宝宝，都健康又可爱!关注公众号了解更多关于眼睛健康的知识!